Trăsături

Trăsături asociate cu PTRH2

peptidyl-tRNA hydrolase 2

Human Phenotype Ontology asociază 65 trăsături cu PTRH2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

PTRH2

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ataxia	Întotdeauna
Degeneration of cerebellum	Întotdeauna
Demyelinating peripheral neuropathy	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
IQ between 34 and 49	Întotdeauna
Lack of coordination of movement	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Des (30–79%)
EEG abnormality	Des (30–79%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Uneori (5–29%)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Uneori (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Rar (1–4%)
Decreased reflex response	Neînregistrat
Intellectual disability	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Attachment of thumb close to wrist	Întotdeauna
Abnormal feet structure	Des (30–79%)
Abnormality of the hand	Des (30–79%)
Club feet	Des (30–79%)
Hip dislocation	Des (30–79%)
Long fingers	Des (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Des (30–79%)
Ulnar deviation of the 2nd finger	Des (30–79%)
Ulnar deviation of the 3rd finger	Des (30–79%)
Abnormality of the big toe	Uneori (5–29%)
Contractures of the foot joints	Uneori (5–29%)
Dislocated hip since birth	Uneori (5–29%)
Joint contracture of the hand	Uneori (5–29%)
Talipes equinovalgus	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Broad head shape	Întotdeauna
Development of small head that was not present at birth	Întotdeauna
Midface retrusion	Întotdeauna
Myopathic facies	Întotdeauna
Thin red part of the upper lip	Întotdeauna
Abnormal facial shape	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the midface	Des (30–79%)
Bell's palsy	Des (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hepatic fibrosis	Întotdeauna
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Întotdeauna
Enlarged liver	Des (30–79%)
Pancreatic fibrosis	Des (30–79%)
Abnormal liver parenchyma morphology	Uneori (5–29%)
Absent/small pancreas	Uneori (5–29%)
Hyperechogenic pancreas	Uneori (5–29%)
Fat in feces	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Weakness of outermost muscles	Întotdeauna
Distal muscle wasting	Foarte des (80–99%)
Low muscle tone	Des (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Des (30–79%)
Skeletal muscle fibrosis	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna
Growth delay as children	Întotdeauna
Mild growth deficiency	Des (30–79%)
Short stature	Neînregistrat

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Underactive thyroid	Întotdeauna
Delayed puberty	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Outward facing eye ball	Întotdeauna
Wide-set eyes	Întotdeauna

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatty infiltration of liver	Întotdeauna
Diabetes mellitus	Des (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Întotdeauna

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Scrotum surrounds penis	Întotdeauna

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low blood oxygen level	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PTRH2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu