Rysy

Rysy spojené s PTRH2

peptidyl-tRNA hydrolase 2

Human Phenotype Ontology spojuje s PTRH2 65 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

PTRH2

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Vždy
Degeneration of cerebellum	Vždy
Demyelinating peripheral neuropathy	Vždy
Global developmental delay	Vždy
IQ between 34 and 49	Vždy
Lack of coordination of movement	Vždy
Motor delay	Vždy
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Často (30–79 %)
EEG abnormality	Často (30–79 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Někdy (5–29 %)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Někdy (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Vzácně (1–4 %)
Decreased reflex response	Nezaznamenáno
Intellectual disability	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Attachment of thumb close to wrist	Vždy
Abnormal feet structure	Často (30–79 %)
Abnormality of the hand	Často (30–79 %)
Club feet	Často (30–79 %)
Hip dislocation	Často (30–79 %)
Long fingers	Často (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Často (30–79 %)
Ulnar deviation of the 2nd finger	Často (30–79 %)
Ulnar deviation of the 3rd finger	Často (30–79 %)
Abnormality of the big toe	Někdy (5–29 %)
Contractures of the foot joints	Někdy (5–29 %)
Dislocated hip since birth	Někdy (5–29 %)
Joint contracture of the hand	Někdy (5–29 %)
Talipes equinovalgus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad head shape	Vždy
Development of small head that was not present at birth	Vždy
Midface retrusion	Vždy
Myopathic facies	Vždy
Thin red part of the upper lip	Vždy
Abnormal facial shape	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the midface	Často (30–79 %)
Bell's palsy	Často (30–79 %)
Progressively abnormally small cranium	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hepatic fibrosis	Vždy
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Vždy
Enlarged liver	Často (30–79 %)
Pancreatic fibrosis	Často (30–79 %)
Abnormal liver parenchyma morphology	Někdy (5–29 %)
Absent/small pancreas	Někdy (5–29 %)
Hyperechogenic pancreas	Někdy (5–29 %)
Fat in feces	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Weakness of outermost muscles	Vždy
Distal muscle wasting	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Často (30–79 %)
Skeletal muscle fibrosis	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy
Growth delay as children	Vždy
Mild growth deficiency	Často (30–79 %)
Short stature	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underactive thyroid	Vždy
Delayed puberty	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Outward facing eye ball	Vždy
Wide-set eyes	Vždy

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatty infiltration of liver	Vždy
Diabetes mellitus	Často (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Vždy

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Scrotum surrounds penis	Vždy

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low blood oxygen level	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PTRH2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test