Tunnused

Geeniga PTRH2 seotud tunnused

peptidyl-tRNA hydrolase 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PTRH2 65 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

PTRH2

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ataxia	Alati
Degeneration of cerebellum	Alati
Demyelinating peripheral neuropathy	Alati
Global developmental delay	Alati
IQ between 34 and 49	Alati
Lack of coordination of movement	Alati
Motor delay	Alati
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Sageli (30–79%)
EEG abnormality	Sageli (30–79%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Mõnikord (5–29%)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Mõnikord (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Harva (1–4%)
Decreased reflex response	Pole registreeritud
Intellectual disability	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Attachment of thumb close to wrist	Alati
Abnormal feet structure	Sageli (30–79%)
Abnormality of the hand	Sageli (30–79%)
Club feet	Sageli (30–79%)
Hip dislocation	Sageli (30–79%)
Long fingers	Sageli (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Sageli (30–79%)
Ulnar deviation of the 2nd finger	Sageli (30–79%)
Ulnar deviation of the 3rd finger	Sageli (30–79%)
Abnormality of the big toe	Mõnikord (5–29%)
Contractures of the foot joints	Mõnikord (5–29%)
Dislocated hip since birth	Mõnikord (5–29%)
Joint contracture of the hand	Mõnikord (5–29%)
Talipes equinovalgus	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Broad head shape	Alati
Development of small head that was not present at birth	Alati
Midface retrusion	Alati
Myopathic facies	Alati
Thin red part of the upper lip	Alati
Abnormal facial shape	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the midface	Sageli (30–79%)
Bell's palsy	Sageli (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hepatic fibrosis	Alati
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Alati
Enlarged liver	Sageli (30–79%)
Pancreatic fibrosis	Sageli (30–79%)
Abnormal liver parenchyma morphology	Mõnikord (5–29%)
Absent/small pancreas	Mõnikord (5–29%)
Hyperechogenic pancreas	Mõnikord (5–29%)
Fat in feces	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Weakness of outermost muscles	Alati
Distal muscle wasting	Väga sageli (80–99%)
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Sageli (30–79%)
Skeletal muscle fibrosis	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Alati
Growth delay as children	Alati
Mild growth deficiency	Sageli (30–79%)
Short stature	Pole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Underactive thyroid	Alati
Delayed puberty	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Outward facing eye ball	Alati
Wide-set eyes	Alati

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fatty infiltration of liver	Alati
Diabetes mellitus	Sageli (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sageli (30–79%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairment	Alati

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Scrotum surrounds penis	Alati

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low blood oxygen level	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PTRH2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test