İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

PTRH2 ile ilişkili özellikler

peptidyl-tRNA hydrolase 2

Human Phenotype Ontology, PTRH2 ile ilişkili 65 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
AtaxiaHer zaman
Degeneration of cerebellumHer zaman
Demyelinating peripheral neuropathyHer zaman
Global developmental delayHer zaman
IQ between 34 and 49Her zaman
Lack of coordination of movementHer zaman
Motor delayHer zaman
Cerebellar hemisphere hypoplasiaSık (%30–79)
EEG abnormalitySık (%30–79)
Decreased motor nerve conduction velocityBazen (%5–29)
Decreased sensory nerve conduction velocityBazen (%5–29)
Generalized myoclonic seizureBazen (%5–29)
EpilepsySeyrek (%1–4)
Decreased reflex responseKaydedilmedi
Intellectual disabilityKaydedilmedi

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Attachment of thumb close to wristHer zaman
Abnormal feet structureSık (%30–79)
Abnormality of the handSık (%30–79)
Club feetSık (%30–79)
Hip dislocationSık (%30–79)
Long fingersSık (%30–79)
Shortening of the achilles tendonSık (%30–79)
Ulnar deviation of the 2nd fingerSık (%30–79)
Ulnar deviation of the 3rd fingerSık (%30–79)
Abnormality of the big toeBazen (%5–29)
Contractures of the foot jointsBazen (%5–29)
Dislocated hip since birthBazen (%5–29)
Joint contracture of the handBazen (%5–29)
Talipes equinovalgusBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Broad head shapeHer zaman
Development of small head that was not present at birthHer zaman
Midface retrusionHer zaman
Myopathic faciesHer zaman
Thin red part of the upper lipHer zaman
Abnormal facial shapeÇok sık (%80–99)
Abnormality of the midfaceSık (%30–79)
Bell's palsySık (%30–79)
Progressively abnormally small craniumKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hepatic fibrosisHer zaman
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymesHer zaman
Enlarged liverSık (%30–79)
Pancreatic fibrosisSık (%30–79)
Abnormal liver parenchyma morphologyBazen (%5–29)
Absent/small pancreasBazen (%5–29)
Hyperechogenic pancreasBazen (%5–29)
Fat in fecesKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Weakness of outermost musclesHer zaman
Distal muscle wastingÇok sık (%80–99)
Low muscle toneSık (%30–79)
Low muscle tone, in neonatal onsetSık (%30–79)
Skeletal muscle fibrosisSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightHer zaman
Growth delay as childrenHer zaman
Mild growth deficiencySık (%30–79)
Short statureKaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Underactive thyroidHer zaman
Delayed pubertyBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Outward facing eye ballHer zaman
Wide-set eyesHer zaman

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Fatty infiltration of liverHer zaman
Diabetes mellitusSık (%30–79)

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Less than 10 fetal movements in 12 hoursSık (%30–79)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairmentHer zaman

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Scrotum surrounds penisHer zaman

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low blood oxygen levelBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PTRH2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al