Požymiai

Su PTRH2 susiję požymiai

peptidyl-tRNA hydrolase 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 65 požymių su PTRH2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

PTRH2

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ataxia	Visada
Degeneration of cerebellum	Visada
Demyelinating peripheral neuropathy	Visada
Global developmental delay	Visada
IQ between 34 and 49	Visada
Lack of coordination of movement	Visada
Motor delay	Visada
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Dažnai (30–79%)
EEG abnormality	Dažnai (30–79%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Kartais (5–29%)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Kartais (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Retai (1–4 %)
Decreased reflex response	Neužfiksuota
Intellectual disability	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Attachment of thumb close to wrist	Visada
Abnormal feet structure	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the hand	Dažnai (30–79%)
Club feet	Dažnai (30–79%)
Hip dislocation	Dažnai (30–79%)
Long fingers	Dažnai (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Dažnai (30–79%)
Ulnar deviation of the 2nd finger	Dažnai (30–79%)
Ulnar deviation of the 3rd finger	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the big toe	Kartais (5–29%)
Contractures of the foot joints	Kartais (5–29%)
Dislocated hip since birth	Kartais (5–29%)
Joint contracture of the hand	Kartais (5–29%)
Talipes equinovalgus	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Broad head shape	Visada
Development of small head that was not present at birth	Visada
Midface retrusion	Visada
Myopathic facies	Visada
Thin red part of the upper lip	Visada
Abnormal facial shape	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the midface	Dažnai (30–79%)
Bell's palsy	Dažnai (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hepatic fibrosis	Visada
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Visada
Enlarged liver	Dažnai (30–79%)
Pancreatic fibrosis	Dažnai (30–79%)
Abnormal liver parenchyma morphology	Kartais (5–29%)
Absent/small pancreas	Kartais (5–29%)
Hyperechogenic pancreas	Kartais (5–29%)
Fat in feces	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Weakness of outermost muscles	Visada
Distal muscle wasting	Labai dažnai (80–99%)
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Dažnai (30–79%)
Skeletal muscle fibrosis	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Visada
Growth delay as children	Visada
Mild growth deficiency	Dažnai (30–79%)
Short stature	Neužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Underactive thyroid	Visada
Delayed puberty	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Outward facing eye ball	Visada
Wide-set eyes	Visada

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fatty infiltration of liver	Visada
Diabetes mellitus	Dažnai (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairment	Visada

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Scrotum surrounds penis	Visada

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low blood oxygen level	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PTRH2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test