Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PTRH2

peptidyl-tRNA hydrolase 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 65 χαρακτηριστικά με το PTRH2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

PTRH2

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ataxia	Πάντα
Degeneration of cerebellum	Πάντα
Demyelinating peripheral neuropathy	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
IQ between 34 and 49	Πάντα
Lack of coordination of movement	Πάντα
Motor delay	Πάντα
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Συχνά (30–79%)
EEG abnormality	Συχνά (30–79%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Epilepsy	Σπάνια (1–4%)
Decreased reflex response	Δεν έχει καταγραφεί
Intellectual disability	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Attachment of thumb close to wrist	Πάντα
Abnormal feet structure	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the hand	Συχνά (30–79%)
Club feet	Συχνά (30–79%)
Hip dislocation	Συχνά (30–79%)
Long fingers	Συχνά (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Συχνά (30–79%)
Ulnar deviation of the 2nd finger	Συχνά (30–79%)
Ulnar deviation of the 3rd finger	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the big toe	Μερικές φορές (5–29%)
Contractures of the foot joints	Μερικές φορές (5–29%)
Dislocated hip since birth	Μερικές φορές (5–29%)
Joint contracture of the hand	Μερικές φορές (5–29%)
Talipes equinovalgus	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Broad head shape	Πάντα
Development of small head that was not present at birth	Πάντα
Midface retrusion	Πάντα
Myopathic facies	Πάντα
Thin red part of the upper lip	Πάντα
Abnormal facial shape	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the midface	Συχνά (30–79%)
Bell's palsy	Συχνά (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hepatic fibrosis	Πάντα
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Πάντα
Enlarged liver	Συχνά (30–79%)
Pancreatic fibrosis	Συχνά (30–79%)
Abnormal liver parenchyma morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Absent/small pancreas	Μερικές φορές (5–29%)
Hyperechogenic pancreas	Μερικές φορές (5–29%)
Fat in feces	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Weakness of outermost muscles	Πάντα
Distal muscle wasting	Πολύ συχνά (80–99%)
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Συχνά (30–79%)
Skeletal muscle fibrosis	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Πάντα
Growth delay as children	Πάντα
Mild growth deficiency	Συχνά (30–79%)
Short stature	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Underactive thyroid	Πάντα
Delayed puberty	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Outward facing eye ball	Πάντα
Wide-set eyes	Πάντα

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fatty infiltration of liver	Πάντα
Diabetes mellitus	Συχνά (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sensorineural hearing impairment	Πάντα

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Scrotum surrounds penis	Πάντα

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low blood oxygen level	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PTRH2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας