Tratti

Tratti collegati a PTRH2

peptidyl-tRNA hydrolase 2

La Human Phenotype Ontology collega 65 tratti a PTRH2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

PTRH2

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ataxia	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Demyelinating peripheral neuropathy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
IQ between 34 and 49	Sempre
Lack of coordination of movement	Sempre
Motor delay	Sempre
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Spesso (30–79%)
EEG abnormality	Spesso (30–79%)
Decreased motor nerve conduction velocity	A volte (5–29%)
Decreased sensory nerve conduction velocity	A volte (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	A volte (5–29%)
Epilepsy	Raramente (1–4%)
Decreased reflex response	Non registrato
Intellectual disability	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Attachment of thumb close to wrist	Sempre
Abnormal feet structure	Spesso (30–79%)
Abnormality of the hand	Spesso (30–79%)
Club feet	Spesso (30–79%)
Hip dislocation	Spesso (30–79%)
Long fingers	Spesso (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Spesso (30–79%)
Ulnar deviation of the 2nd finger	Spesso (30–79%)
Ulnar deviation of the 3rd finger	Spesso (30–79%)
Abnormality of the big toe	A volte (5–29%)
Contractures of the foot joints	A volte (5–29%)
Dislocated hip since birth	A volte (5–29%)
Joint contracture of the hand	A volte (5–29%)
Talipes equinovalgus	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad head shape	Sempre
Development of small head that was not present at birth	Sempre
Midface retrusion	Sempre
Myopathic facies	Sempre
Thin red part of the upper lip	Sempre
Abnormal facial shape	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the midface	Spesso (30–79%)
Bell's palsy	Spesso (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hepatic fibrosis	Sempre
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Sempre
Enlarged liver	Spesso (30–79%)
Pancreatic fibrosis	Spesso (30–79%)
Abnormal liver parenchyma morphology	A volte (5–29%)
Absent/small pancreas	A volte (5–29%)
Hyperechogenic pancreas	A volte (5–29%)
Fat in feces	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Weakness of outermost muscles	Sempre
Distal muscle wasting	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Spesso (30–79%)
Skeletal muscle fibrosis	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
Growth delay as children	Sempre
Mild growth deficiency	Spesso (30–79%)
Short stature	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underactive thyroid	Sempre
Delayed puberty	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Outward facing eye ball	Sempre
Wide-set eyes	Sempre

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatty infiltration of liver	Sempre
Diabetes mellitus	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Scrotum surrounds penis	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low blood oxygen level	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PTRH2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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