Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PTRH2

peptidyl-tRNA hydrolase 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 65 kenmerken aan PTRH2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

PTRH2

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ataxia	Altijd
Degeneration of cerebellum	Altijd
Demyelinating peripheral neuropathy	Altijd
Global developmental delay	Altijd
IQ between 34 and 49	Altijd
Lack of coordination of movement	Altijd
Motor delay	Altijd
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Vaak (30–79%)
EEG abnormality	Vaak (30–79%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Soms (5–29%)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Soms (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Soms (5–29%)
Epilepsy	Zelden (1–4%)
Decreased reflex response	Niet vastgelegd
Intellectual disability	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Attachment of thumb close to wrist	Altijd
Abnormal feet structure	Vaak (30–79%)
Abnormality of the hand	Vaak (30–79%)
Club feet	Vaak (30–79%)
Hip dislocation	Vaak (30–79%)
Long fingers	Vaak (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Vaak (30–79%)
Ulnar deviation of the 2nd finger	Vaak (30–79%)
Ulnar deviation of the 3rd finger	Vaak (30–79%)
Abnormality of the big toe	Soms (5–29%)
Contractures of the foot joints	Soms (5–29%)
Dislocated hip since birth	Soms (5–29%)
Joint contracture of the hand	Soms (5–29%)
Talipes equinovalgus	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Broad head shape	Altijd
Development of small head that was not present at birth	Altijd
Midface retrusion	Altijd
Myopathic facies	Altijd
Thin red part of the upper lip	Altijd
Abnormal facial shape	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the midface	Vaak (30–79%)
Bell's palsy	Vaak (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hepatic fibrosis	Altijd
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Altijd
Enlarged liver	Vaak (30–79%)
Pancreatic fibrosis	Vaak (30–79%)
Abnormal liver parenchyma morphology	Soms (5–29%)
Absent/small pancreas	Soms (5–29%)
Hyperechogenic pancreas	Soms (5–29%)
Fat in feces	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Weakness of outermost muscles	Altijd
Distal muscle wasting	Heel vaak (80–99%)
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Vaak (30–79%)
Skeletal muscle fibrosis	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Altijd
Growth delay as children	Altijd
Mild growth deficiency	Vaak (30–79%)
Short stature	Niet vastgelegd

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Underactive thyroid	Altijd
Delayed puberty	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Outward facing eye ball	Altijd
Wide-set eyes	Altijd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fatty infiltration of liver	Altijd
Diabetes mellitus	Vaak (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairment	Altijd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Scrotum surrounds penis	Altijd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low blood oxygen level	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PTRH2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen