AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til PTRH2
peptidyl-tRNA hydrolase 2
Human Phenotype Ontology knytter 65 kjennetegn til PTRH2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Ataxia | Alltid |
| Degeneration of cerebellum | Alltid |
| Demyelinating peripheral neuropathy | Alltid |
| Global developmental delay | Alltid |
| IQ between 34 and 49 | Alltid |
| Lack of coordination of movement | Alltid |
| Motor delay | Alltid |
| Cerebellar hemisphere hypoplasia | Ofte (30–79 %) |
| EEG abnormality | Ofte (30–79 %) |
| Decreased motor nerve conduction velocity | Noen ganger (5–29 %) |
| Decreased sensory nerve conduction velocity | Noen ganger (5–29 %) |
| Generalized myoclonic seizure | Noen ganger (5–29 %) |
| Epilepsy | Sjelden (1–4%) |
| Decreased reflex response | Ikke registrert |
| Intellectual disability | Ikke registrert |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Attachment of thumb close to wrist | Alltid |
| Abnormal feet structure | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the hand | Ofte (30–79 %) |
| Club feet | Ofte (30–79 %) |
| Hip dislocation | Ofte (30–79 %) |
| Long fingers | Ofte (30–79 %) |
| Shortening of the achilles tendon | Ofte (30–79 %) |
| Ulnar deviation of the 2nd finger | Ofte (30–79 %) |
| Ulnar deviation of the 3rd finger | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the big toe | Noen ganger (5–29 %) |
| Contractures of the foot joints | Noen ganger (5–29 %) |
| Dislocated hip since birth | Noen ganger (5–29 %) |
| Joint contracture of the hand | Noen ganger (5–29 %) |
| Talipes equinovalgus | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Broad head shape | Alltid |
| Development of small head that was not present at birth | Alltid |
| Midface retrusion | Alltid |
| Myopathic facies | Alltid |
| Thin red part of the upper lip | Alltid |
| Abnormal facial shape | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the midface | Ofte (30–79 %) |
| Bell's palsy | Ofte (30–79 %) |
| Progressively abnormally small cranium | Ikke registrert |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Hepatic fibrosis | Alltid |
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | Alltid |
| Enlarged liver | Ofte (30–79 %) |
| Pancreatic fibrosis | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal liver parenchyma morphology | Noen ganger (5–29 %) |
| Absent/small pancreas | Noen ganger (5–29 %) |
| Hyperechogenic pancreas | Noen ganger (5–29 %) |
| Fat in feces | Ikke registrert |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Weakness of outermost muscles | Alltid |
| Distal muscle wasting | Svært ofte (80–99 %) |
| Low muscle tone | Ofte (30–79 %) |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Ofte (30–79 %) |
| Skeletal muscle fibrosis | Ofte (30–79 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Faltering weight | Alltid |
| Growth delay as children | Alltid |
| Mild growth deficiency | Ofte (30–79 %) |
| Short stature | Ikke registrert |
Abnormality of the endocrine system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Underactive thyroid | Alltid |
| Delayed puberty | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Outward facing eye ball | Alltid |
| Wide-set eyes | Alltid |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Fatty infiltration of liver | Alltid |
| Diabetes mellitus | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Alltid |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Scrotum surrounds penis | Alltid |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Low blood oxygen level | Noen ganger (5–29 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PTRH2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker