Rasgos

Rasgos asociados a PTRH2

peptidyl-tRNA hydrolase 2

El Human Phenotype Ontology asocia 65 rasgos a PTRH2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

PTRH2

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ataxia	Siempre
Degeneration of cerebellum	Siempre
Demyelinating peripheral neuropathy	Siempre
Global developmental delay	Siempre
IQ between 34 and 49	Siempre
Lack of coordination of movement	Siempre
Motor delay	Siempre
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Frecuente (30–79 %)
EEG abnormality	Frecuente (30–79 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	A veces (5–29 %)
Decreased sensory nerve conduction velocity	A veces (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	A veces (5–29 %)
Epilepsy	Raro (1–4 %)
Decreased reflex response	No registrado
Intellectual disability	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Attachment of thumb close to wrist	Siempre
Abnormal feet structure	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the hand	Frecuente (30–79 %)
Club feet	Frecuente (30–79 %)
Hip dislocation	Frecuente (30–79 %)
Long fingers	Frecuente (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Frecuente (30–79 %)
Ulnar deviation of the 2nd finger	Frecuente (30–79 %)
Ulnar deviation of the 3rd finger	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the big toe	A veces (5–29 %)
Contractures of the foot joints	A veces (5–29 %)
Dislocated hip since birth	A veces (5–29 %)
Joint contracture of the hand	A veces (5–29 %)
Talipes equinovalgus	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad head shape	Siempre
Development of small head that was not present at birth	Siempre
Midface retrusion	Siempre
Myopathic facies	Siempre
Thin red part of the upper lip	Siempre
Abnormal facial shape	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the midface	Frecuente (30–79 %)
Bell's palsy	Frecuente (30–79 %)
Progressively abnormally small cranium	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hepatic fibrosis	Siempre
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Siempre
Enlarged liver	Frecuente (30–79 %)
Pancreatic fibrosis	Frecuente (30–79 %)
Abnormal liver parenchyma morphology	A veces (5–29 %)
Absent/small pancreas	A veces (5–29 %)
Hyperechogenic pancreas	A veces (5–29 %)
Fat in feces	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Weakness of outermost muscles	Siempre
Distal muscle wasting	Muy frecuente (80–99 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Frecuente (30–79 %)
Skeletal muscle fibrosis	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Siempre
Growth delay as children	Siempre
Mild growth deficiency	Frecuente (30–79 %)
Short stature	No registrado

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Underactive thyroid	Siempre
Delayed puberty	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Outward facing eye ball	Siempre
Wide-set eyes	Siempre

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatty infiltration of liver	Siempre
Diabetes mellitus	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	Siempre

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Scrotum surrounds penis	Siempre

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low blood oxygen level	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PTRH2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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