AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till PTRH2
peptidyl-tRNA hydrolase 2
Human Phenotype Ontology kopplar 65 egenskaper till PTRH2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Ataxia | Alltid |
| Degeneration of cerebellum | Alltid |
| Demyelinating peripheral neuropathy | Alltid |
| Global developmental delay | Alltid |
| IQ between 34 and 49 | Alltid |
| Lack of coordination of movement | Alltid |
| Motor delay | Alltid |
| Cerebellar hemisphere hypoplasia | Ofta (30–79 %) |
| EEG abnormality | Ofta (30–79 %) |
| Decreased motor nerve conduction velocity | Ibland (5–29 %) |
| Decreased sensory nerve conduction velocity | Ibland (5–29 %) |
| Generalized myoclonic seizure | Ibland (5–29 %) |
| Epilepsy | Sällan (1–4%) |
| Decreased reflex response | Inte registrerat |
| Intellectual disability | Inte registrerat |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Attachment of thumb close to wrist | Alltid |
| Abnormal feet structure | Ofta (30–79 %) |
| Abnormality of the hand | Ofta (30–79 %) |
| Club feet | Ofta (30–79 %) |
| Hip dislocation | Ofta (30–79 %) |
| Long fingers | Ofta (30–79 %) |
| Shortening of the achilles tendon | Ofta (30–79 %) |
| Ulnar deviation of the 2nd finger | Ofta (30–79 %) |
| Ulnar deviation of the 3rd finger | Ofta (30–79 %) |
| Abnormality of the big toe | Ibland (5–29 %) |
| Contractures of the foot joints | Ibland (5–29 %) |
| Dislocated hip since birth | Ibland (5–29 %) |
| Joint contracture of the hand | Ibland (5–29 %) |
| Talipes equinovalgus | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Broad head shape | Alltid |
| Development of small head that was not present at birth | Alltid |
| Midface retrusion | Alltid |
| Myopathic facies | Alltid |
| Thin red part of the upper lip | Alltid |
| Abnormal facial shape | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormality of the midface | Ofta (30–79 %) |
| Bell's palsy | Ofta (30–79 %) |
| Progressively abnormally small cranium | Inte registrerat |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Hepatic fibrosis | Alltid |
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | Alltid |
| Enlarged liver | Ofta (30–79 %) |
| Pancreatic fibrosis | Ofta (30–79 %) |
| Abnormal liver parenchyma morphology | Ibland (5–29 %) |
| Absent/small pancreas | Ibland (5–29 %) |
| Hyperechogenic pancreas | Ibland (5–29 %) |
| Fat in feces | Inte registrerat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Weakness of outermost muscles | Alltid |
| Distal muscle wasting | Mycket ofta (80–99 %) |
| Low muscle tone | Ofta (30–79 %) |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Ofta (30–79 %) |
| Skeletal muscle fibrosis | Ofta (30–79 %) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Faltering weight | Alltid |
| Growth delay as children | Alltid |
| Mild growth deficiency | Ofta (30–79 %) |
| Short stature | Inte registrerat |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Underactive thyroid | Alltid |
| Delayed puberty | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Outward facing eye ball | Alltid |
| Wide-set eyes | Alltid |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Fatty infiltration of liver | Alltid |
| Diabetes mellitus | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Alltid |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Scrotum surrounds penis | Alltid |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Low blood oxygen level | Ibland (5–29 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PTRH2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor