Ominaisuudet

Geeniin PTRH2 yhdistetyt ominaisuudet

peptidyl-tRNA hydrolase 2

Human Phenotype Ontology yhdistää PTRH2-geeniin 65 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

PTRH2

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ataxia	Aina
Degeneration of cerebellum	Aina
Demyelinating peripheral neuropathy	Aina
Global developmental delay	Aina
IQ between 34 and 49	Aina
Lack of coordination of movement	Aina
Motor delay	Aina
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Usein (30–79%)
EEG abnormality	Usein (30–79%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Joskus (5–29%)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Joskus (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Harvinainen (1–4 %)
Decreased reflex response	Ei kirjattu
Intellectual disability	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Attachment of thumb close to wrist	Aina
Abnormal feet structure	Usein (30–79%)
Abnormality of the hand	Usein (30–79%)
Club feet	Usein (30–79%)
Hip dislocation	Usein (30–79%)
Long fingers	Usein (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Usein (30–79%)
Ulnar deviation of the 2nd finger	Usein (30–79%)
Ulnar deviation of the 3rd finger	Usein (30–79%)
Abnormality of the big toe	Joskus (5–29%)
Contractures of the foot joints	Joskus (5–29%)
Dislocated hip since birth	Joskus (5–29%)
Joint contracture of the hand	Joskus (5–29%)
Talipes equinovalgus	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad head shape	Aina
Development of small head that was not present at birth	Aina
Midface retrusion	Aina
Myopathic facies	Aina
Thin red part of the upper lip	Aina
Abnormal facial shape	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the midface	Usein (30–79%)
Bell's palsy	Usein (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hepatic fibrosis	Aina
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Aina
Enlarged liver	Usein (30–79%)
Pancreatic fibrosis	Usein (30–79%)
Abnormal liver parenchyma morphology	Joskus (5–29%)
Absent/small pancreas	Joskus (5–29%)
Hyperechogenic pancreas	Joskus (5–29%)
Fat in feces	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weakness of outermost muscles	Aina
Distal muscle wasting	Hyvin usein (80–99%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Usein (30–79%)
Skeletal muscle fibrosis	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Aina
Growth delay as children	Aina
Mild growth deficiency	Usein (30–79%)
Short stature	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Underactive thyroid	Aina
Delayed puberty	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Outward facing eye ball	Aina
Wide-set eyes	Aina

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatty infiltration of liver	Aina
Diabetes mellitus	Usein (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Aina

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Scrotum surrounds penis	Aina

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low blood oxygen level	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PTRH2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test