Cechy

Cechy powiązane z PTRH2

peptidyl-tRNA hydrolase 2

Human Phenotype Ontology łączy z PTRH2 65 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

PTRH2

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Ataxia	Zawsze
Degeneration of cerebellum	Zawsze
Demyelinating peripheral neuropathy	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
IQ between 34 and 49	Zawsze
Lack of coordination of movement	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Często (30–79%)
EEG abnormality	Często (30–79%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Czasami (5–29%)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Czasami (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Rzadko (1–4%)
Decreased reflex response	Nie odnotowano
Intellectual disability	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Attachment of thumb close to wrist	Zawsze
Abnormal feet structure	Często (30–79%)
Abnormality of the hand	Często (30–79%)
Club feet	Często (30–79%)
Hip dislocation	Często (30–79%)
Long fingers	Często (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Często (30–79%)
Ulnar deviation of the 2nd finger	Często (30–79%)
Ulnar deviation of the 3rd finger	Często (30–79%)
Abnormality of the big toe	Czasami (5–29%)
Contractures of the foot joints	Czasami (5–29%)
Dislocated hip since birth	Czasami (5–29%)
Joint contracture of the hand	Czasami (5–29%)
Talipes equinovalgus	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Broad head shape	Zawsze
Development of small head that was not present at birth	Zawsze
Midface retrusion	Zawsze
Myopathic facies	Zawsze
Thin red part of the upper lip	Zawsze
Abnormal facial shape	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the midface	Często (30–79%)
Bell's palsy	Często (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Hepatic fibrosis	Zawsze
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Zawsze
Enlarged liver	Często (30–79%)
Pancreatic fibrosis	Często (30–79%)
Abnormal liver parenchyma morphology	Czasami (5–29%)
Absent/small pancreas	Czasami (5–29%)
Hyperechogenic pancreas	Czasami (5–29%)
Fat in feces	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Weakness of outermost muscles	Zawsze
Distal muscle wasting	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Często (30–79%)
Skeletal muscle fibrosis	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze
Growth delay as children	Zawsze
Mild growth deficiency	Często (30–79%)
Short stature	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Underactive thyroid	Zawsze
Delayed puberty	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Outward facing eye ball	Zawsze
Wide-set eyes	Zawsze

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Fatty infiltration of liver	Zawsze
Diabetes mellitus	Często (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Zawsze

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Scrotum surrounds penis	Zawsze

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Low blood oxygen level	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PTRH2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test