Merkmale

Mit PTRH2 verknüpfte Merkmale

peptidyl-tRNA hydrolase 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 65 Merkmale mit PTRH2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

PTRH2

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Immer
Degeneration of cerebellum	Immer
Demyelinating peripheral neuropathy	Immer
Global developmental delay	Immer
IQ between 34 and 49	Immer
Lack of coordination of movement	Immer
Motor delay	Immer
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Häufig (30–79 %)
EEG abnormality	Häufig (30–79 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Manchmal (5–29 %)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Manchmal (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Selten (1–4 %)
Decreased reflex response	Nicht erfasst
Intellectual disability	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Attachment of thumb close to wrist	Immer
Abnormal feet structure	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the hand	Häufig (30–79 %)
Club feet	Häufig (30–79 %)
Hip dislocation	Häufig (30–79 %)
Long fingers	Häufig (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Häufig (30–79 %)
Ulnar deviation of the 2nd finger	Häufig (30–79 %)
Ulnar deviation of the 3rd finger	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the big toe	Manchmal (5–29 %)
Contractures of the foot joints	Manchmal (5–29 %)
Dislocated hip since birth	Manchmal (5–29 %)
Joint contracture of the hand	Manchmal (5–29 %)
Talipes equinovalgus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad head shape	Immer
Development of small head that was not present at birth	Immer
Midface retrusion	Immer
Myopathic facies	Immer
Thin red part of the upper lip	Immer
Abnormal facial shape	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the midface	Häufig (30–79 %)
Bell's palsy	Häufig (30–79 %)
Progressively abnormally small cranium	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hepatic fibrosis	Immer
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Immer
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Pancreatic fibrosis	Häufig (30–79 %)
Abnormal liver parenchyma morphology	Manchmal (5–29 %)
Absent/small pancreas	Manchmal (5–29 %)
Hyperechogenic pancreas	Manchmal (5–29 %)
Fat in feces	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weakness of outermost muscles	Immer
Distal muscle wasting	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Häufig (30–79 %)
Skeletal muscle fibrosis	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Growth delay as children	Immer
Mild growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Short stature	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underactive thyroid	Immer
Delayed puberty	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Outward facing eye ball	Immer
Wide-set eyes	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatty infiltration of liver	Immer
Diabetes mellitus	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Scrotum surrounds penis	Immer

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood oxygen level	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PTRH2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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