Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) PTRH2 génhez kapcsolódó jellemzők

peptidyl-tRNA hydrolase 2

A Human Phenotype Ontology 65 jellemzőt kapcsol a(z) PTRH2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
AtaxiaMindig
Degeneration of cerebellumMindig
Demyelinating peripheral neuropathyMindig
Global developmental delayMindig
IQ between 34 and 49Mindig
Lack of coordination of movementMindig
Motor delayMindig
Cerebellar hemisphere hypoplasiaGyakran (30–79%)
EEG abnormalityGyakran (30–79%)
Decreased motor nerve conduction velocityNéha (5–29%)
Decreased sensory nerve conduction velocityNéha (5–29%)
Generalized myoclonic seizureNéha (5–29%)
EpilepsyRitkán (1–4%)
Decreased reflex responseNincs rögzítve
Intellectual disabilityNincs rögzítve

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Attachment of thumb close to wristMindig
Abnormal feet structureGyakran (30–79%)
Abnormality of the handGyakran (30–79%)
Club feetGyakran (30–79%)
Hip dislocationGyakran (30–79%)
Long fingersGyakran (30–79%)
Shortening of the achilles tendonGyakran (30–79%)
Ulnar deviation of the 2nd fingerGyakran (30–79%)
Ulnar deviation of the 3rd fingerGyakran (30–79%)
Abnormality of the big toeNéha (5–29%)
Contractures of the foot jointsNéha (5–29%)
Dislocated hip since birthNéha (5–29%)
Joint contracture of the handNéha (5–29%)
Talipes equinovalgusNéha (5–29%)

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Broad head shapeMindig
Development of small head that was not present at birthMindig
Midface retrusionMindig
Myopathic faciesMindig
Thin red part of the upper lipMindig
Abnormal facial shapeNagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the midfaceGyakran (30–79%)
Bell's palsyGyakran (30–79%)
Progressively abnormally small craniumNincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Hepatic fibrosisMindig
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymesMindig
Enlarged liverGyakran (30–79%)
Pancreatic fibrosisGyakran (30–79%)
Abnormal liver parenchyma morphologyNéha (5–29%)
Absent/small pancreasNéha (5–29%)
Hyperechogenic pancreasNéha (5–29%)
Fat in fecesNincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Weakness of outermost musclesMindig
Distal muscle wastingNagyon gyakran (80–99%)
Low muscle toneGyakran (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onsetGyakran (30–79%)
Skeletal muscle fibrosisGyakran (30–79%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Faltering weightMindig
Growth delay as childrenMindig
Mild growth deficiencyGyakran (30–79%)
Short statureNincs rögzítve

Abnormality of the endocrine system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Underactive thyroidMindig
Delayed pubertyNéha (5–29%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Outward facing eye ballMindig
Wide-set eyesMindig

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Fatty infiltration of liverMindig
Diabetes mellitusGyakran (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Less than 10 fetal movements in 12 hoursGyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairmentMindig

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Scrotum surrounds penisMindig

Abnormality of the respiratory system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Low blood oxygen levelNéha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) PTRH2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet