Características

Características associadas a PRR12

proline rich 12

A Human Phenotype Ontology associa 73 características a PRR12, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Blocked tear duct	Frequente (30–79%)
Broad opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Deep bite	Frequente (30–79%)
Distichiasis	Frequente (30–79%)
Downturned corners of mouth	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Eyelids stay open	Frequente (30–79%)
Highly arched eyebrow	Frequente (30–79%)
Hooded upper eyelid	Frequente (30–79%)
Long eyelashes	Frequente (30–79%)
Midface retrusion	Frequente (30–79%)
Monobrow	Frequente (30–79%)
Prominent brow	Frequente (30–79%)
Receding chin	Frequente (30–79%)
Short uvula	Frequente (30–79%)
Submucous cleft hard palate	Frequente (30–79%)
Thick eyebrow	Frequente (30–79%)
Tongue tied	Frequente (30–79%)
Torus palatinus	Frequente (30–79%)
Widely spaced teeth	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Outward facing eye ball	Sempre
Stellate iris	Sempre
Abnormally small eyeball	Frequente (30–79%)
Blue eyes	Frequente (30–79%)
Cat eye	Frequente (30–79%)
Close sighted	Frequente (30–79%)
Deeply set eye	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Lazy eye	Frequente (30–79%)
Lens coloboma	Frequente (30–79%)
Peters anomaly	Frequente (30–79%)
Speckled iris	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Por vezes (5–29%)
Farsightedness	Por vezes (5–29%)
Glaucoma	Por vezes (5–29%)
Hypoplasia of the fovea	Por vezes (5–29%)
Remnants of the hyaloid vascular system	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Motor delay	Sempre
Anxiety	Frequente (30–79%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Brisk reflexes	Frequente (30–79%)
Difficulty falling asleep	Frequente (30–79%)
Excessive daytime sleepiness	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Frequente (30–79%)
Periventricular leukomalacia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Back knee	Frequente (30–79%)
Curvature of little finger	Frequente (30–79%)
Deep palm line	Frequente (30–79%)
Dropped arches	Frequente (30–79%)
Finger joint hyperextensibility	Frequente (30–79%)
Prominent fingertip pads	Frequente (30–79%)
Tapered finger	Frequente (30–79%)
Tibial torsion	Frequente (30–79%)
Winged shoulder blade	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Cupped ear	Frequente (30–79%)
Deafness in one ear	Frequente (30–79%)
Earlobe crease	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Small nail	Frequente (30–79%)
Spinal dimple	Frequente (30–79%)
Brittle hair	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Funnel chest	Frequente (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Patent foramen ovale	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Umbilical hernia	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PRR12 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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