Cechy

Cechy powiązane z PRR12

proline rich 12

Human Phenotype Ontology łączy z PRR12 73 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Często (30–79%)
Blocked tear duct	Często (30–79%)
Broad opening between the eyelids	Często (30–79%)
Deep bite	Często (30–79%)
Distichiasis	Często (30–79%)
Downturned corners of mouth	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Eyelids stay open	Często (30–79%)
Highly arched eyebrow	Często (30–79%)
Hooded upper eyelid	Często (30–79%)
Long eyelashes	Często (30–79%)
Midface retrusion	Często (30–79%)
Monobrow	Często (30–79%)
Prominent brow	Często (30–79%)
Receding chin	Często (30–79%)
Short uvula	Często (30–79%)
Submucous cleft hard palate	Często (30–79%)
Thick eyebrow	Często (30–79%)
Tongue tied	Często (30–79%)
Torus palatinus	Często (30–79%)
Widely spaced teeth	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Outward facing eye ball	Zawsze
Stellate iris	Zawsze
Abnormally small eyeball	Często (30–79%)
Blue eyes	Często (30–79%)
Cat eye	Często (30–79%)
Close sighted	Często (30–79%)
Deeply set eye	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Lazy eye	Często (30–79%)
Lens coloboma	Często (30–79%)
Peters anomaly	Często (30–79%)
Speckled iris	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Czasami (5–29%)
Farsightedness	Czasami (5–29%)
Glaucoma	Czasami (5–29%)
Hypoplasia of the fovea	Czasami (5–29%)
Remnants of the hyaloid vascular system	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Anxiety	Często (30–79%)
Attention deficit	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Brisk reflexes	Często (30–79%)
Difficulty falling asleep	Często (30–79%)
Excessive daytime sleepiness	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Często (30–79%)
Periventricular leukomalacia	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Back knee	Często (30–79%)
Curvature of little finger	Często (30–79%)
Deep palm line	Często (30–79%)
Dropped arches	Często (30–79%)
Finger joint hyperextensibility	Często (30–79%)
Prominent fingertip pads	Często (30–79%)
Tapered finger	Często (30–79%)
Tibial torsion	Często (30–79%)
Winged shoulder blade	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Cupped ear	Często (30–79%)
Deafness in one ear	Często (30–79%)
Earlobe crease	Często (30–79%)
Low-set ears	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Small nail	Często (30–79%)
Spinal dimple	Często (30–79%)
Brittle hair	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Funnel chest	Często (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Patent foramen ovale	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Umbilical hernia	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PRR12 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test