Merkmale

Mit PRR12 verknüpfte Merkmale

proline rich 12

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 73 Merkmale mit PRR12, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Blocked tear duct	Häufig (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Deep bite	Häufig (30–79 %)
Distichiasis	Häufig (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Eyelids stay open	Häufig (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Häufig (30–79 %)
Hooded upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Long eyelashes	Häufig (30–79 %)
Midface retrusion	Häufig (30–79 %)
Monobrow	Häufig (30–79 %)
Prominent brow	Häufig (30–79 %)
Receding chin	Häufig (30–79 %)
Short uvula	Häufig (30–79 %)
Submucous cleft hard palate	Häufig (30–79 %)
Thick eyebrow	Häufig (30–79 %)
Tongue tied	Häufig (30–79 %)
Torus palatinus	Häufig (30–79 %)
Widely spaced teeth	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Outward facing eye ball	Immer
Stellate iris	Immer
Abnormally small eyeball	Häufig (30–79 %)
Blue eyes	Häufig (30–79 %)
Cat eye	Häufig (30–79 %)
Close sighted	Häufig (30–79 %)
Deeply set eye	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Lazy eye	Häufig (30–79 %)
Lens coloboma	Häufig (30–79 %)
Peters anomaly	Häufig (30–79 %)
Speckled iris	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Manchmal (5–29 %)
Farsightedness	Manchmal (5–29 %)
Glaucoma	Manchmal (5–29 %)
Hypoplasia of the fovea	Manchmal (5–29 %)
Remnants of the hyaloid vascular system	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Immer
Intellectual disability	Immer
Motor delay	Immer
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Brisk reflexes	Häufig (30–79 %)
Difficulty falling asleep	Häufig (30–79 %)
Excessive daytime sleepiness	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Häufig (30–79 %)
Periventricular leukomalacia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Back knee	Häufig (30–79 %)
Curvature of little finger	Häufig (30–79 %)
Deep palm line	Häufig (30–79 %)
Dropped arches	Häufig (30–79 %)
Finger joint hyperextensibility	Häufig (30–79 %)
Prominent fingertip pads	Häufig (30–79 %)
Tapered finger	Häufig (30–79 %)
Tibial torsion	Häufig (30–79 %)
Winged shoulder blade	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cupped ear	Häufig (30–79 %)
Deafness in one ear	Häufig (30–79 %)
Earlobe crease	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small nail	Häufig (30–79 %)
Spinal dimple	Häufig (30–79 %)
Brittle hair	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Funnel chest	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Patent foramen ovale	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Umbilical hernia	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PRR12 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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