Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PRR12

proline rich 12

De Human Phenotype Ontology koppelt 73 kenmerken aan PRR12, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headVaak (30–79%)
Blocked tear ductVaak (30–79%)
Broad opening between the eyelidsVaak (30–79%)
Deep biteVaak (30–79%)
DistichiasisVaak (30–79%)
Downturned corners of mouthVaak (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsVaak (30–79%)
Eyelids stay openVaak (30–79%)
Highly arched eyebrowVaak (30–79%)
Hooded upper eyelidVaak (30–79%)
Long eyelashesVaak (30–79%)
Midface retrusionVaak (30–79%)
MonobrowVaak (30–79%)
Prominent browVaak (30–79%)
Receding chinVaak (30–79%)
Short uvulaVaak (30–79%)
Submucous cleft hard palateVaak (30–79%)
Thick eyebrowVaak (30–79%)
Tongue tiedVaak (30–79%)
Torus palatinusVaak (30–79%)
Widely spaced teethVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Outward facing eye ballAltijd
Stellate irisAltijd
Abnormally small eyeballVaak (30–79%)
Blue eyesVaak (30–79%)
Cat eyeVaak (30–79%)
Close sightedVaak (30–79%)
Deeply set eyeVaak (30–79%)
Drooping upper eyelidVaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsVaak (30–79%)
Lazy eyeVaak (30–79%)
Lens colobomaVaak (30–79%)
Peters anomalyVaak (30–79%)
Speckled irisVaak (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeSoms (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameterSoms (5–29%)
FarsightednessSoms (5–29%)
GlaucomaSoms (5–29%)
Hypoplasia of the foveaSoms (5–29%)
Remnants of the hyaloid vascular systemSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed speech and language developmentAltijd
Intellectual disabilityAltijd
Motor delayAltijd
AnxietyVaak (30–79%)
Attention deficitVaak (30–79%)
Autism spectrum disorderVaak (30–79%)
Brisk reflexesVaak (30–79%)
Difficulty falling asleepVaak (30–79%)
Excessive daytime sleepinessVaak (30–79%)
Global developmental delayVaak (30–79%)
Obstructive sleep apneaVaak (30–79%)
Periventricular leukomalaciaSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Back kneeVaak (30–79%)
Curvature of little fingerVaak (30–79%)
Deep palm lineVaak (30–79%)
Dropped archesVaak (30–79%)
Finger joint hyperextensibilityVaak (30–79%)
Prominent fingertip padsVaak (30–79%)
Tapered fingerVaak (30–79%)
Tibial torsionVaak (30–79%)
Winged shoulder bladeVaak (30–79%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cupped earVaak (30–79%)
Deafness in one earVaak (30–79%)
Earlobe creaseVaak (30–79%)
Low-set earsVaak (30–79%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Small nailVaak (30–79%)
Spinal dimpleVaak (30–79%)
Brittle hairSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Funnel chestVaak (30–79%)
Low muscle tone in trunkVaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Patent foramen ovaleVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Umbilical herniaVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short statureVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PRR12 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen