Özellikler

PRR12 ile ilişkili özellikler

proline rich 12

Human Phenotype Ontology, PRR12 ile ilişkili 73 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Blocked tear duct	Sık (%30–79)
Broad opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Deep bite	Sık (%30–79)
Distichiasis	Sık (%30–79)
Downturned corners of mouth	Sık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Eyelids stay open	Sık (%30–79)
Highly arched eyebrow	Sık (%30–79)
Hooded upper eyelid	Sık (%30–79)
Long eyelashes	Sık (%30–79)
Midface retrusion	Sık (%30–79)
Monobrow	Sık (%30–79)
Prominent brow	Sık (%30–79)
Receding chin	Sık (%30–79)
Short uvula	Sık (%30–79)
Submucous cleft hard palate	Sık (%30–79)
Thick eyebrow	Sık (%30–79)
Tongue tied	Sık (%30–79)
Torus palatinus	Sık (%30–79)
Widely spaced teeth	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Outward facing eye ball	Her zaman
Stellate iris	Her zaman
Abnormally small eyeball	Sık (%30–79)
Blue eyes	Sık (%30–79)
Cat eye	Sık (%30–79)
Close sighted	Sık (%30–79)
Deeply set eye	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Lazy eye	Sık (%30–79)
Lens coloboma	Sık (%30–79)
Peters anomaly	Sık (%30–79)
Speckled iris	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Bazen (%5–29)
Farsightedness	Bazen (%5–29)
Glaucoma	Bazen (%5–29)
Hypoplasia of the fovea	Bazen (%5–29)
Remnants of the hyaloid vascular system	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language development	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Motor delay	Her zaman
Anxiety	Sık (%30–79)
Attention deficit	Sık (%30–79)
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Brisk reflexes	Sık (%30–79)
Difficulty falling asleep	Sık (%30–79)
Excessive daytime sleepiness	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Obstructive sleep apnea	Sık (%30–79)
Periventricular leukomalacia	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Back knee	Sık (%30–79)
Curvature of little finger	Sık (%30–79)
Deep palm line	Sık (%30–79)
Dropped arches	Sık (%30–79)
Finger joint hyperextensibility	Sık (%30–79)
Prominent fingertip pads	Sık (%30–79)
Tapered finger	Sık (%30–79)
Tibial torsion	Sık (%30–79)
Winged shoulder blade	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cupped ear	Sık (%30–79)
Deafness in one ear	Sık (%30–79)
Earlobe crease	Sık (%30–79)
Low-set ears	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small nail	Sık (%30–79)
Spinal dimple	Sık (%30–79)
Brittle hair	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Funnel chest	Sık (%30–79)
Low muscle tone in trunk	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Patent foramen ovale	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Umbilical hernia	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PRR12 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al