Trăsături

Trăsături asociate cu PRR12

proline rich 12

Human Phenotype Ontology asociază 73 trăsături cu PRR12, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Des (30–79%)
Blocked tear duct	Des (30–79%)
Broad opening between the eyelids	Des (30–79%)
Deep bite	Des (30–79%)
Distichiasis	Des (30–79%)
Downturned corners of mouth	Des (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
Eyelids stay open	Des (30–79%)
Highly arched eyebrow	Des (30–79%)
Hooded upper eyelid	Des (30–79%)
Long eyelashes	Des (30–79%)
Midface retrusion	Des (30–79%)
Monobrow	Des (30–79%)
Prominent brow	Des (30–79%)
Receding chin	Des (30–79%)
Short uvula	Des (30–79%)
Submucous cleft hard palate	Des (30–79%)
Thick eyebrow	Des (30–79%)
Tongue tied	Des (30–79%)
Torus palatinus	Des (30–79%)
Widely spaced teeth	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Outward facing eye ball	Întotdeauna
Stellate iris	Întotdeauna
Abnormally small eyeball	Des (30–79%)
Blue eyes	Des (30–79%)
Cat eye	Des (30–79%)
Close sighted	Des (30–79%)
Deeply set eye	Des (30–79%)
Drooping upper eyelid	Des (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)
Lazy eye	Des (30–79%)
Lens coloboma	Des (30–79%)
Peters anomaly	Des (30–79%)
Speckled iris	Des (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Uneori (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Uneori (5–29%)
Farsightedness	Uneori (5–29%)
Glaucoma	Uneori (5–29%)
Hypoplasia of the fovea	Uneori (5–29%)
Remnants of the hyaloid vascular system	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Anxiety	Des (30–79%)
Attention deficit	Des (30–79%)
Autism spectrum disorder	Des (30–79%)
Brisk reflexes	Des (30–79%)
Difficulty falling asleep	Des (30–79%)
Excessive daytime sleepiness	Des (30–79%)
Global developmental delay	Des (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Des (30–79%)
Periventricular leukomalacia	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Back knee	Des (30–79%)
Curvature of little finger	Des (30–79%)
Deep palm line	Des (30–79%)
Dropped arches	Des (30–79%)
Finger joint hyperextensibility	Des (30–79%)
Prominent fingertip pads	Des (30–79%)
Tapered finger	Des (30–79%)
Tibial torsion	Des (30–79%)
Winged shoulder blade	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cupped ear	Des (30–79%)
Deafness in one ear	Des (30–79%)
Earlobe crease	Des (30–79%)
Low-set ears	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small nail	Des (30–79%)
Spinal dimple	Des (30–79%)
Brittle hair	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Funnel chest	Des (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Patent foramen ovale	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Umbilical hernia	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PRR12 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu