특성

PRR12 연관 특성

proline rich 12

인간 표현형 온톨로지가 PRR12에 연결하는 특성은 73개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	자주 (30–79%)
Blocked tear duct	자주 (30–79%)
Broad opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Deep bite	자주 (30–79%)
Distichiasis	자주 (30–79%)
Downturned corners of mouth	자주 (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Eyelids stay open	자주 (30–79%)
Highly arched eyebrow	자주 (30–79%)
Hooded upper eyelid	자주 (30–79%)
Long eyelashes	자주 (30–79%)
Midface retrusion	자주 (30–79%)
Monobrow	자주 (30–79%)
Prominent brow	자주 (30–79%)
Receding chin	자주 (30–79%)
Short uvula	자주 (30–79%)
Submucous cleft hard palate	자주 (30–79%)
Thick eyebrow	자주 (30–79%)
Tongue tied	자주 (30–79%)
Torus palatinus	자주 (30–79%)
Widely spaced teeth	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Outward facing eye ball	항상
Stellate iris	항상
Abnormally small eyeball	자주 (30–79%)
Blue eyes	자주 (30–79%)
Cat eye	자주 (30–79%)
Close sighted	자주 (30–79%)
Deeply set eye	자주 (30–79%)
Drooping upper eyelid	자주 (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	자주 (30–79%)
Lazy eye	자주 (30–79%)
Lens coloboma	자주 (30–79%)
Peters anomaly	자주 (30–79%)
Speckled iris	자주 (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	가끔 (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	가끔 (5–29%)
Farsightedness	가끔 (5–29%)
Glaucoma	가끔 (5–29%)
Hypoplasia of the fovea	가끔 (5–29%)
Remnants of the hyaloid vascular system	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Delayed speech and language development	항상
Intellectual disability	항상
Motor delay	항상
Anxiety	자주 (30–79%)
Attention deficit	자주 (30–79%)
Autism spectrum disorder	자주 (30–79%)
Brisk reflexes	자주 (30–79%)
Difficulty falling asleep	자주 (30–79%)
Excessive daytime sleepiness	자주 (30–79%)
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Obstructive sleep apnea	자주 (30–79%)
Periventricular leukomalacia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Back knee	자주 (30–79%)
Curvature of little finger	자주 (30–79%)
Deep palm line	자주 (30–79%)
Dropped arches	자주 (30–79%)
Finger joint hyperextensibility	자주 (30–79%)
Prominent fingertip pads	자주 (30–79%)
Tapered finger	자주 (30–79%)
Tibial torsion	자주 (30–79%)
Winged shoulder blade	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Funnel chest	자주 (30–79%)
Low muscle tone in trunk	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Patent foramen ovale	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Umbilical hernia	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Short stature	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PRR12에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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