Požymiai

Su PRR12 susiję požymiai

proline rich 12

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 73 požymių su PRR12, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)
Blocked tear duct	Dažnai (30–79%)
Broad opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Deep bite	Dažnai (30–79%)
Distichiasis	Dažnai (30–79%)
Downturned corners of mouth	Dažnai (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Eyelids stay open	Dažnai (30–79%)
Highly arched eyebrow	Dažnai (30–79%)
Hooded upper eyelid	Dažnai (30–79%)
Long eyelashes	Dažnai (30–79%)
Midface retrusion	Dažnai (30–79%)
Monobrow	Dažnai (30–79%)
Prominent brow	Dažnai (30–79%)
Receding chin	Dažnai (30–79%)
Short uvula	Dažnai (30–79%)
Submucous cleft hard palate	Dažnai (30–79%)
Thick eyebrow	Dažnai (30–79%)
Tongue tied	Dažnai (30–79%)
Torus palatinus	Dažnai (30–79%)
Widely spaced teeth	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Outward facing eye ball	Visada
Stellate iris	Visada
Abnormally small eyeball	Dažnai (30–79%)
Blue eyes	Dažnai (30–79%)
Cat eye	Dažnai (30–79%)
Close sighted	Dažnai (30–79%)
Deeply set eye	Dažnai (30–79%)
Drooping upper eyelid	Dažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Dažnai (30–79%)
Lazy eye	Dažnai (30–79%)
Lens coloboma	Dažnai (30–79%)
Peters anomaly	Dažnai (30–79%)
Speckled iris	Dažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Kartais (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Kartais (5–29%)
Farsightedness	Kartais (5–29%)
Glaucoma	Kartais (5–29%)
Hypoplasia of the fovea	Kartais (5–29%)
Remnants of the hyaloid vascular system	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language development	Visada
Intellectual disability	Visada
Motor delay	Visada
Anxiety	Dažnai (30–79%)
Attention deficit	Dažnai (30–79%)
Autism spectrum disorder	Dažnai (30–79%)
Brisk reflexes	Dažnai (30–79%)
Difficulty falling asleep	Dažnai (30–79%)
Excessive daytime sleepiness	Dažnai (30–79%)
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Dažnai (30–79%)
Periventricular leukomalacia	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Back knee	Dažnai (30–79%)
Curvature of little finger	Dažnai (30–79%)
Deep palm line	Dažnai (30–79%)
Dropped arches	Dažnai (30–79%)
Finger joint hyperextensibility	Dažnai (30–79%)
Prominent fingertip pads	Dažnai (30–79%)
Tapered finger	Dažnai (30–79%)
Tibial torsion	Dažnai (30–79%)
Winged shoulder blade	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cupped ear	Dažnai (30–79%)
Deafness in one ear	Dažnai (30–79%)
Earlobe crease	Dažnai (30–79%)
Low-set ears	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small nail	Dažnai (30–79%)
Spinal dimple	Dažnai (30–79%)
Brittle hair	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Funnel chest	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Patent foramen ovale	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Umbilical hernia	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PRR12 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test