Tratti

Tratti collegati a PRR12

proline rich 12

La Human Phenotype Ontology collega 73 tratti a PRR12, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Blocked tear duct	Spesso (30–79%)
Broad opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Deep bite	Spesso (30–79%)
Distichiasis	Spesso (30–79%)
Downturned corners of mouth	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Eyelids stay open	Spesso (30–79%)
Highly arched eyebrow	Spesso (30–79%)
Hooded upper eyelid	Spesso (30–79%)
Long eyelashes	Spesso (30–79%)
Midface retrusion	Spesso (30–79%)
Monobrow	Spesso (30–79%)
Prominent brow	Spesso (30–79%)
Receding chin	Spesso (30–79%)
Short uvula	Spesso (30–79%)
Submucous cleft hard palate	Spesso (30–79%)
Thick eyebrow	Spesso (30–79%)
Tongue tied	Spesso (30–79%)
Torus palatinus	Spesso (30–79%)
Widely spaced teeth	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Outward facing eye ball	Sempre
Stellate iris	Sempre
Abnormally small eyeball	Spesso (30–79%)
Blue eyes	Spesso (30–79%)
Cat eye	Spesso (30–79%)
Close sighted	Spesso (30–79%)
Deeply set eye	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Lazy eye	Spesso (30–79%)
Lens coloboma	Spesso (30–79%)
Peters anomaly	Spesso (30–79%)
Speckled iris	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	A volte (5–29%)
Farsightedness	A volte (5–29%)
Glaucoma	A volte (5–29%)
Hypoplasia of the fovea	A volte (5–29%)
Remnants of the hyaloid vascular system	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Motor delay	Sempre
Anxiety	Spesso (30–79%)
Attention deficit	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Brisk reflexes	Spesso (30–79%)
Difficulty falling asleep	Spesso (30–79%)
Excessive daytime sleepiness	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Spesso (30–79%)
Periventricular leukomalacia	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Back knee	Spesso (30–79%)
Curvature of little finger	Spesso (30–79%)
Deep palm line	Spesso (30–79%)
Dropped arches	Spesso (30–79%)
Finger joint hyperextensibility	Spesso (30–79%)
Prominent fingertip pads	Spesso (30–79%)
Tapered finger	Spesso (30–79%)
Tibial torsion	Spesso (30–79%)
Winged shoulder blade	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Cupped ear	Spesso (30–79%)
Deafness in one ear	Spesso (30–79%)
Earlobe crease	Spesso (30–79%)
Low-set ears	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Small nail	Spesso (30–79%)
Spinal dimple	Spesso (30–79%)
Brittle hair	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Funnel chest	Spesso (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Patent foramen ovale	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Umbilical hernia	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PRR12 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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