Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PRR12

proline rich 12

Human Phenotype Ontology knytter 73 kjennetegn til PRR12, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Blocked tear duct	Ofte (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Deep bite	Ofte (30–79 %)
Distichiasis	Ofte (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Eyelids stay open	Ofte (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Ofte (30–79 %)
Hooded upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Long eyelashes	Ofte (30–79 %)
Midface retrusion	Ofte (30–79 %)
Monobrow	Ofte (30–79 %)
Prominent brow	Ofte (30–79 %)
Receding chin	Ofte (30–79 %)
Short uvula	Ofte (30–79 %)
Submucous cleft hard palate	Ofte (30–79 %)
Thick eyebrow	Ofte (30–79 %)
Tongue tied	Ofte (30–79 %)
Torus palatinus	Ofte (30–79 %)
Widely spaced teeth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Outward facing eye ball	Alltid
Stellate iris	Alltid
Abnormally small eyeball	Ofte (30–79 %)
Blue eyes	Ofte (30–79 %)
Cat eye	Ofte (30–79 %)
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Deeply set eye	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Lazy eye	Ofte (30–79 %)
Lens coloboma	Ofte (30–79 %)
Peters anomaly	Ofte (30–79 %)
Speckled iris	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Noen ganger (5–29 %)
Farsightedness	Noen ganger (5–29 %)
Glaucoma	Noen ganger (5–29 %)
Hypoplasia of the fovea	Noen ganger (5–29 %)
Remnants of the hyaloid vascular system	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed speech and language development	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Motor delay	Alltid
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Brisk reflexes	Ofte (30–79 %)
Difficulty falling asleep	Ofte (30–79 %)
Excessive daytime sleepiness	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Ofte (30–79 %)
Periventricular leukomalacia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Back knee	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Deep palm line	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Ofte (30–79 %)
Finger joint hyperextensibility	Ofte (30–79 %)
Prominent fingertip pads	Ofte (30–79 %)
Tapered finger	Ofte (30–79 %)
Tibial torsion	Ofte (30–79 %)
Winged shoulder blade	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cupped ear	Ofte (30–79 %)
Deafness in one ear	Ofte (30–79 %)
Earlobe crease	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small nail	Ofte (30–79 %)
Spinal dimple	Ofte (30–79 %)
Brittle hair	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Patent foramen ovale	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Umbilical hernia	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PRR12 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test