Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PRR12
proline rich 12
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 73 χαρακτηριστικά με το PRR12, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small head | Συχνά (30–79%) |
| Blocked tear duct | Συχνά (30–79%) |
| Broad opening between the eyelids | Συχνά (30–79%) |
| Deep bite | Συχνά (30–79%) |
| Distichiasis | Συχνά (30–79%) |
| Downturned corners of mouth | Συχνά (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Συχνά (30–79%) |
| Eyelids stay open | Συχνά (30–79%) |
| Highly arched eyebrow | Συχνά (30–79%) |
| Hooded upper eyelid | Συχνά (30–79%) |
| Long eyelashes | Συχνά (30–79%) |
| Midface retrusion | Συχνά (30–79%) |
| Monobrow | Συχνά (30–79%) |
| Prominent brow | Συχνά (30–79%) |
| Receding chin | Συχνά (30–79%) |
| Short uvula | Συχνά (30–79%) |
| Submucous cleft hard palate | Συχνά (30–79%) |
| Thick eyebrow | Συχνά (30–79%) |
| Tongue tied | Συχνά (30–79%) |
| Torus palatinus | Συχνά (30–79%) |
| Widely spaced teeth | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Outward facing eye ball | Πάντα |
| Stellate iris | Πάντα |
| Abnormally small eyeball | Συχνά (30–79%) |
| Blue eyes | Συχνά (30–79%) |
| Cat eye | Συχνά (30–79%) |
| Close sighted | Συχνά (30–79%) |
| Deeply set eye | Συχνά (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Συχνά (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Συχνά (30–79%) |
| Lazy eye | Συχνά (30–79%) |
| Lens coloboma | Συχνά (30–79%) |
| Peters anomaly | Συχνά (30–79%) |
| Speckled iris | Συχνά (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Μερικές φορές (5–29%) |
| Farsightedness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Glaucoma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hypoplasia of the fovea | Μερικές φορές (5–29%) |
| Remnants of the hyaloid vascular system | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Πάντα |
| Intellectual disability | Πάντα |
| Motor delay | Πάντα |
| Anxiety | Συχνά (30–79%) |
| Attention deficit | Συχνά (30–79%) |
| Autism spectrum disorder | Συχνά (30–79%) |
| Brisk reflexes | Συχνά (30–79%) |
| Difficulty falling asleep | Συχνά (30–79%) |
| Excessive daytime sleepiness | Συχνά (30–79%) |
| Global developmental delay | Συχνά (30–79%) |
| Obstructive sleep apnea | Συχνά (30–79%) |
| Periventricular leukomalacia | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Back knee | Συχνά (30–79%) |
| Curvature of little finger | Συχνά (30–79%) |
| Deep palm line | Συχνά (30–79%) |
| Dropped arches | Συχνά (30–79%) |
| Finger joint hyperextensibility | Συχνά (30–79%) |
| Prominent fingertip pads | Συχνά (30–79%) |
| Tapered finger | Συχνά (30–79%) |
| Tibial torsion | Συχνά (30–79%) |
| Winged shoulder blade | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cupped ear | Συχνά (30–79%) |
| Deafness in one ear | Συχνά (30–79%) |
| Earlobe crease | Συχνά (30–79%) |
| Low-set ears | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Small nail | Συχνά (30–79%) |
| Spinal dimple | Συχνά (30–79%) |
| Brittle hair | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Funnel chest | Συχνά (30–79%) |
| Low muscle tone in trunk | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Patent foramen ovale | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Umbilical hernia | Συχνά (30–79%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short stature | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PRR12 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες