Caractéristiques

Caractéristiques liées à PRR12

proline rich 12

La Human Phenotype Ontology associe 73 caractéristiques à PRR12, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Blocked tear duct	Souvent (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Deep bite	Souvent (30–79 %)
Distichiasis	Souvent (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Souvent (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Eyelids stay open	Souvent (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Souvent (30–79 %)
Hooded upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Long eyelashes	Souvent (30–79 %)
Midface retrusion	Souvent (30–79 %)
Monobrow	Souvent (30–79 %)
Prominent brow	Souvent (30–79 %)
Receding chin	Souvent (30–79 %)
Short uvula	Souvent (30–79 %)
Submucous cleft hard palate	Souvent (30–79 %)
Thick eyebrow	Souvent (30–79 %)
Tongue tied	Souvent (30–79 %)
Torus palatinus	Souvent (30–79 %)
Widely spaced teeth	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Outward facing eye ball	Toujours
Stellate iris	Toujours
Abnormally small eyeball	Souvent (30–79 %)
Blue eyes	Souvent (30–79 %)
Cat eye	Souvent (30–79 %)
Close sighted	Souvent (30–79 %)
Deeply set eye	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Lazy eye	Souvent (30–79 %)
Lens coloboma	Souvent (30–79 %)
Peters anomaly	Souvent (30–79 %)
Speckled iris	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Parfois (5–29 %)
Farsightedness	Parfois (5–29 %)
Glaucoma	Parfois (5–29 %)
Hypoplasia of the fovea	Parfois (5–29 %)
Remnants of the hyaloid vascular system	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Motor delay	Toujours
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Attention deficit	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Brisk reflexes	Souvent (30–79 %)
Difficulty falling asleep	Souvent (30–79 %)
Excessive daytime sleepiness	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Souvent (30–79 %)
Periventricular leukomalacia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Back knee	Souvent (30–79 %)
Curvature of little finger	Souvent (30–79 %)
Deep palm line	Souvent (30–79 %)
Dropped arches	Souvent (30–79 %)
Finger joint hyperextensibility	Souvent (30–79 %)
Prominent fingertip pads	Souvent (30–79 %)
Tapered finger	Souvent (30–79 %)
Tibial torsion	Souvent (30–79 %)
Winged shoulder blade	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cupped ear	Souvent (30–79 %)
Deafness in one ear	Souvent (30–79 %)
Earlobe crease	Souvent (30–79 %)
Low-set ears	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small nail	Souvent (30–79 %)
Spinal dimple	Souvent (30–79 %)
Brittle hair	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Funnel chest	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Patent foramen ovale	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Umbilical hernia	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PRR12 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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