Egenskaber

Egenskaber knyttet til PRR12

proline rich 12

Human Phenotype Ontology knytter 73 egenskaber til PRR12, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Blocked tear duct	Ofte (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Deep bite	Ofte (30–79 %)
Distichiasis	Ofte (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Eyelids stay open	Ofte (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Ofte (30–79 %)
Hooded upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Long eyelashes	Ofte (30–79 %)
Midface retrusion	Ofte (30–79 %)
Monobrow	Ofte (30–79 %)
Prominent brow	Ofte (30–79 %)
Receding chin	Ofte (30–79 %)
Short uvula	Ofte (30–79 %)
Submucous cleft hard palate	Ofte (30–79 %)
Thick eyebrow	Ofte (30–79 %)
Tongue tied	Ofte (30–79 %)
Torus palatinus	Ofte (30–79 %)
Widely spaced teeth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Outward facing eye ball	Altid
Stellate iris	Altid
Abnormally small eyeball	Ofte (30–79 %)
Blue eyes	Ofte (30–79 %)
Cat eye	Ofte (30–79 %)
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Deeply set eye	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Lazy eye	Ofte (30–79 %)
Lens coloboma	Ofte (30–79 %)
Peters anomaly	Ofte (30–79 %)
Speckled iris	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Nogle gange (5–29 %)
Farsightedness	Nogle gange (5–29 %)
Glaucoma	Nogle gange (5–29 %)
Hypoplasia of the fovea	Nogle gange (5–29 %)
Remnants of the hyaloid vascular system	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Altid
Intellectual disability	Altid
Motor delay	Altid
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Brisk reflexes	Ofte (30–79 %)
Difficulty falling asleep	Ofte (30–79 %)
Excessive daytime sleepiness	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Ofte (30–79 %)
Periventricular leukomalacia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Back knee	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Deep palm line	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Ofte (30–79 %)
Finger joint hyperextensibility	Ofte (30–79 %)
Prominent fingertip pads	Ofte (30–79 %)
Tapered finger	Ofte (30–79 %)
Tibial torsion	Ofte (30–79 %)
Winged shoulder blade	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cupped ear	Ofte (30–79 %)
Deafness in one ear	Ofte (30–79 %)
Earlobe crease	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small nail	Ofte (30–79 %)
Spinal dimple	Ofte (30–79 %)
Brittle hair	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Patent foramen ovale	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Umbilical hernia	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PRR12 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test