Ominaisuudet

Geeniin PRR12 yhdistetyt ominaisuudet

proline rich 12

Human Phenotype Ontology yhdistää PRR12-geeniin 73 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Blocked tear duct	Usein (30–79%)
Broad opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Deep bite	Usein (30–79%)
Distichiasis	Usein (30–79%)
Downturned corners of mouth	Usein (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Eyelids stay open	Usein (30–79%)
Highly arched eyebrow	Usein (30–79%)
Hooded upper eyelid	Usein (30–79%)
Long eyelashes	Usein (30–79%)
Midface retrusion	Usein (30–79%)
Monobrow	Usein (30–79%)
Prominent brow	Usein (30–79%)
Receding chin	Usein (30–79%)
Short uvula	Usein (30–79%)
Submucous cleft hard palate	Usein (30–79%)
Thick eyebrow	Usein (30–79%)
Tongue tied	Usein (30–79%)
Torus palatinus	Usein (30–79%)
Widely spaced teeth	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Outward facing eye ball	Aina
Stellate iris	Aina
Abnormally small eyeball	Usein (30–79%)
Blue eyes	Usein (30–79%)
Cat eye	Usein (30–79%)
Close sighted	Usein (30–79%)
Deeply set eye	Usein (30–79%)
Drooping upper eyelid	Usein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)
Lazy eye	Usein (30–79%)
Lens coloboma	Usein (30–79%)
Peters anomaly	Usein (30–79%)
Speckled iris	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Joskus (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Joskus (5–29%)
Farsightedness	Joskus (5–29%)
Glaucoma	Joskus (5–29%)
Hypoplasia of the fovea	Joskus (5–29%)
Remnants of the hyaloid vascular system	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language development	Aina
Intellectual disability	Aina
Motor delay	Aina
Anxiety	Usein (30–79%)
Attention deficit	Usein (30–79%)
Autism spectrum disorder	Usein (30–79%)
Brisk reflexes	Usein (30–79%)
Difficulty falling asleep	Usein (30–79%)
Excessive daytime sleepiness	Usein (30–79%)
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Usein (30–79%)
Periventricular leukomalacia	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Back knee	Usein (30–79%)
Curvature of little finger	Usein (30–79%)
Deep palm line	Usein (30–79%)
Dropped arches	Usein (30–79%)
Finger joint hyperextensibility	Usein (30–79%)
Prominent fingertip pads	Usein (30–79%)
Tapered finger	Usein (30–79%)
Tibial torsion	Usein (30–79%)
Winged shoulder blade	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cupped ear	Usein (30–79%)
Deafness in one ear	Usein (30–79%)
Earlobe crease	Usein (30–79%)
Low-set ears	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small nail	Usein (30–79%)
Spinal dimple	Usein (30–79%)
Brittle hair	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Funnel chest	Usein (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Patent foramen ovale	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Umbilical hernia	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PRR12-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test