Rysy

Rysy spojené s PRR12

proline rich 12

Human Phenotype Ontology spojuje s PRR12 73 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Blocked tear duct	Často (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Deep bite	Často (30–79 %)
Distichiasis	Často (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Eyelids stay open	Často (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Často (30–79 %)
Hooded upper eyelid	Často (30–79 %)
Long eyelashes	Často (30–79 %)
Midface retrusion	Často (30–79 %)
Monobrow	Často (30–79 %)
Prominent brow	Často (30–79 %)
Receding chin	Často (30–79 %)
Short uvula	Často (30–79 %)
Submucous cleft hard palate	Často (30–79 %)
Thick eyebrow	Často (30–79 %)
Tongue tied	Často (30–79 %)
Torus palatinus	Často (30–79 %)
Widely spaced teeth	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Outward facing eye ball	Vždy
Stellate iris	Vždy
Abnormally small eyeball	Často (30–79 %)
Blue eyes	Často (30–79 %)
Cat eye	Často (30–79 %)
Close sighted	Často (30–79 %)
Deeply set eye	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Lazy eye	Často (30–79 %)
Lens coloboma	Často (30–79 %)
Peters anomaly	Často (30–79 %)
Speckled iris	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Někdy (5–29 %)
Farsightedness	Někdy (5–29 %)
Glaucoma	Někdy (5–29 %)
Hypoplasia of the fovea	Někdy (5–29 %)
Remnants of the hyaloid vascular system	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Motor delay	Vždy
Anxiety	Často (30–79 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Brisk reflexes	Často (30–79 %)
Difficulty falling asleep	Často (30–79 %)
Excessive daytime sleepiness	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Často (30–79 %)
Periventricular leukomalacia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Back knee	Často (30–79 %)
Curvature of little finger	Často (30–79 %)
Deep palm line	Často (30–79 %)
Dropped arches	Často (30–79 %)
Finger joint hyperextensibility	Často (30–79 %)
Prominent fingertip pads	Často (30–79 %)
Tapered finger	Často (30–79 %)
Tibial torsion	Často (30–79 %)
Winged shoulder blade	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Cupped ear	Často (30–79 %)
Deafness in one ear	Často (30–79 %)
Earlobe crease	Často (30–79 %)
Low-set ears	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Small nail	Často (30–79 %)
Spinal dimple	Často (30–79 %)
Brittle hair	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Funnel chest	Často (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Patent foramen ovale	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Umbilical hernia	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PRR12 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test