Rasgos

Rasgos asociados a PRR12

proline rich 12

El Human Phenotype Ontology asocia 73 rasgos a PRR12, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Blocked tear duct	Frecuente (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Deep bite	Frecuente (30–79 %)
Distichiasis	Frecuente (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Frecuente (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Eyelids stay open	Frecuente (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Hooded upper eyelid	Frecuente (30–79 %)
Long eyelashes	Frecuente (30–79 %)
Midface retrusion	Frecuente (30–79 %)
Monobrow	Frecuente (30–79 %)
Prominent brow	Frecuente (30–79 %)
Receding chin	Frecuente (30–79 %)
Short uvula	Frecuente (30–79 %)
Submucous cleft hard palate	Frecuente (30–79 %)
Thick eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Tongue tied	Frecuente (30–79 %)
Torus palatinus	Frecuente (30–79 %)
Widely spaced teeth	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Outward facing eye ball	Siempre
Stellate iris	Siempre
Abnormally small eyeball	Frecuente (30–79 %)
Blue eyes	Frecuente (30–79 %)
Cat eye	Frecuente (30–79 %)
Close sighted	Frecuente (30–79 %)
Deeply set eye	Frecuente (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Frecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Lazy eye	Frecuente (30–79 %)
Lens coloboma	Frecuente (30–79 %)
Peters anomaly	Frecuente (30–79 %)
Speckled iris	Frecuente (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	A veces (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	A veces (5–29 %)
Farsightedness	A veces (5–29 %)
Glaucoma	A veces (5–29 %)
Hypoplasia of the fovea	A veces (5–29 %)
Remnants of the hyaloid vascular system	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed speech and language development	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Motor delay	Siempre
Anxiety	Frecuente (30–79 %)
Attention deficit	Frecuente (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
Brisk reflexes	Frecuente (30–79 %)
Difficulty falling asleep	Frecuente (30–79 %)
Excessive daytime sleepiness	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Frecuente (30–79 %)
Periventricular leukomalacia	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Back knee	Frecuente (30–79 %)
Curvature of little finger	Frecuente (30–79 %)
Deep palm line	Frecuente (30–79 %)
Dropped arches	Frecuente (30–79 %)
Finger joint hyperextensibility	Frecuente (30–79 %)
Prominent fingertip pads	Frecuente (30–79 %)
Tapered finger	Frecuente (30–79 %)
Tibial torsion	Frecuente (30–79 %)
Winged shoulder blade	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cupped ear	Frecuente (30–79 %)
Deafness in one ear	Frecuente (30–79 %)
Earlobe crease	Frecuente (30–79 %)
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small nail	Frecuente (30–79 %)
Spinal dimple	Frecuente (30–79 %)
Brittle hair	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Funnel chest	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Patent foramen ovale	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Umbilical hernia	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PRR12 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test