Egenskaper

Egenskaper kopplade till PRR12

proline rich 12

Human Phenotype Ontology kopplar 73 egenskaper till PRR12, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
Blocked tear duct	Ofta (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Deep bite	Ofta (30–79 %)
Distichiasis	Ofta (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Ofta (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Eyelids stay open	Ofta (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Ofta (30–79 %)
Hooded upper eyelid	Ofta (30–79 %)
Long eyelashes	Ofta (30–79 %)
Midface retrusion	Ofta (30–79 %)
Monobrow	Ofta (30–79 %)
Prominent brow	Ofta (30–79 %)
Receding chin	Ofta (30–79 %)
Short uvula	Ofta (30–79 %)
Submucous cleft hard palate	Ofta (30–79 %)
Thick eyebrow	Ofta (30–79 %)
Tongue tied	Ofta (30–79 %)
Torus palatinus	Ofta (30–79 %)
Widely spaced teeth	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Outward facing eye ball	Alltid
Stellate iris	Alltid
Abnormally small eyeball	Ofta (30–79 %)
Blue eyes	Ofta (30–79 %)
Cat eye	Ofta (30–79 %)
Close sighted	Ofta (30–79 %)
Deeply set eye	Ofta (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofta (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofta (30–79 %)
Lazy eye	Ofta (30–79 %)
Lens coloboma	Ofta (30–79 %)
Peters anomaly	Ofta (30–79 %)
Speckled iris	Ofta (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ibland (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Ibland (5–29 %)
Farsightedness	Ibland (5–29 %)
Glaucoma	Ibland (5–29 %)
Hypoplasia of the fovea	Ibland (5–29 %)
Remnants of the hyaloid vascular system	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed speech and language development	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Motor delay	Alltid
Anxiety	Ofta (30–79 %)
Attention deficit	Ofta (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofta (30–79 %)
Brisk reflexes	Ofta (30–79 %)
Difficulty falling asleep	Ofta (30–79 %)
Excessive daytime sleepiness	Ofta (30–79 %)
Global developmental delay	Ofta (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Ofta (30–79 %)
Periventricular leukomalacia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Back knee	Ofta (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofta (30–79 %)
Deep palm line	Ofta (30–79 %)
Dropped arches	Ofta (30–79 %)
Finger joint hyperextensibility	Ofta (30–79 %)
Prominent fingertip pads	Ofta (30–79 %)
Tapered finger	Ofta (30–79 %)
Tibial torsion	Ofta (30–79 %)
Winged shoulder blade	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cupped ear	Ofta (30–79 %)
Deafness in one ear	Ofta (30–79 %)
Earlobe crease	Ofta (30–79 %)
Low-set ears	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Small nail	Ofta (30–79 %)
Spinal dimple	Ofta (30–79 %)
Brittle hair	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Funnel chest	Ofta (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Patent foramen ovale	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Umbilical hernia	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PRR12 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test