Características

Características associadas a PNPLA2

patatin like domain 2, triacylglycerol lipase

A Human Phenotype Ontology associa 66 características a PNPLA2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

PNPLA2

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Muscle tissue disease	Sempre
Fatty replacement of skeletal muscle	Muito frequente (80–99%)
Progressive proximal muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Skeletal myopathy	Muito frequente (80–99%)
Difficulty running	Frequente (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Gowers sign	Frequente (30–79%)
Tired easily	Frequente (30–79%)
Generalized muscle wasting	Por vezes (5–29%)
Neck muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Progressive distal muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Rimmed vacuoles	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone	Não registado
Proximal neurogenic muscle weakness	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High liver enzymes	Sempre
Increased muscle lipid content	Sempre
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Muito frequente (80–99%)
Increased intramyocellular lipid droplets	Muito frequente (80–99%)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Frequente (30–79%)
Diabetes mellitus	Frequente (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Frequente (30–79%)
Elevated lipids in blood	Frequente (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Frequente (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Frequente (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Frequente (30–79%)
Very long chain fatty acid accumulation	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal heart rate	Frequente (30–79%)
Angina pectoris	Frequente (30–79%)
Disease of the heart muscle	Frequente (30–79%)
Low-output congestive heart failure	Frequente (30–79%)
Narrowing of coronary artery	Frequente (30–79%)
Palpitations	Frequente (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Frequente (30–79%)
Cardiac failure	Por vezes (5–29%)
Renal artery atherosclerosis	Por vezes (5–29%)
Increased spleen size	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, mild	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Muscle twitch	Frequente (30–79%)
Absent reflexes	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Delayed ability to walk	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Weak shoulder muscles	Muito frequente (80–99%)
Abnormal calf muscles	Frequente (30–79%)
Abnormality of the shoulder girdle musculature	Frequente (30–79%)
Pelvic girdle muscle weakness	Frequente (30–79%)
Foot drop	Por vezes (5–29%)
Hand muscle weakness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic pancreas inflammation	Frequente (30–79%)
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Pancreatic inflammation	Por vezes (5–29%)
Gallbladder inflammation	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Muscle ache	Frequente (30–79%)
Precordial pain	Frequente (30–79%)
Decreased ability to exercise	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Frequente (30–79%)
Obesity	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiomyocyte morphology	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Vacuolated lymphocytes	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Pineal cyst	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the eye	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Inflammatory abnormality of the skin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Ichthyosis	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulty	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PNPLA2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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