AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su PNPLA2 susiję požymiai
patatin like domain 2, triacylglycerol lipase
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 66 požymių su PNPLA2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Muscle tissue disease | Visada |
| Fatty replacement of skeletal muscle | Labai dažnai (80–99%) |
| Progressive proximal muscle weakness | Labai dažnai (80–99%) |
| Skeletal myopathy | Labai dažnai (80–99%) |
| Difficulty running | Dažnai (30–79%) |
| Generalized decreased muscle tone | Dažnai (30–79%) |
| Gowers sign | Dažnai (30–79%) |
| Tired easily | Dažnai (30–79%) |
| Generalized muscle wasting | Kartais (5–29%) |
| Neck muscle weakness | Kartais (5–29%) |
| Progressive distal muscle weakness | Kartais (5–29%) |
| Rimmed vacuoles | Kartais (5–29%) |
| Low muscle tone | Neužfiksuota |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Neužfiksuota |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| High liver enzymes | Visada |
| Increased muscle lipid content | Visada |
| Abnormal circulating enzyme concentration or activity | Labai dažnai (80–99%) |
| Increased intramyocellular lipid droplets | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal levels of creatine kinase in blood | Dažnai (30–79%) |
| Diabetes mellitus | Dažnai (30–79%) |
| Elevated blood creatine phosphokinase | Dažnai (30–79%) |
| Elevated lipids in blood | Dažnai (30–79%) |
| Fatty infiltration of liver | Dažnai (30–79%) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Dažnai (30–79%) |
| Increased plasma triglycerides | Dažnai (30–79%) |
| Very long chain fatty acid accumulation | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal heart rate | Dažnai (30–79%) |
| Angina pectoris | Dažnai (30–79%) |
| Disease of the heart muscle | Dažnai (30–79%) |
| Low-output congestive heart failure | Dažnai (30–79%) |
| Narrowing of coronary artery | Dažnai (30–79%) |
| Palpitations | Dažnai (30–79%) |
| Plaque build-up in arteries supplying blood to heart | Dažnai (30–79%) |
| Cardiac failure | Kartais (5–29%) |
| Renal artery atherosclerosis | Kartais (5–29%) |
| Increased spleen size | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal gait | Dažnai (30–79%) |
| Intellectual disability, mild | Dažnai (30–79%) |
| Motor delay | Dažnai (30–79%) |
| Muscle twitch | Dažnai (30–79%) |
| Absent reflexes | Kartais (5–29%) |
| Intellectual disability | Kartais (5–29%) |
| Delayed ability to walk | Retai (1–4 %) |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Weak shoulder muscles | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal calf muscles | Dažnai (30–79%) |
| Abnormality of the shoulder girdle musculature | Dažnai (30–79%) |
| Pelvic girdle muscle weakness | Dažnai (30–79%) |
| Foot drop | Kartais (5–29%) |
| Hand muscle weakness | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Chronic pancreas inflammation | Dažnai (30–79%) |
| Enlarged liver | Dažnai (30–79%) |
| Pancreatic inflammation | Kartais (5–29%) |
| Gallbladder inflammation | Retai (1–4 %) |
Constitutional symptom
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Muscle ache | Dažnai (30–79%) |
| Precordial pain | Dažnai (30–79%) |
| Decreased ability to exercise | Neužfiksuota |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Short stature | Dažnai (30–79%) |
| Obesity | Neužfiksuota |
Abnormal cellular phenotype
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal cardiomyocyte morphology | Labai dažnai (80–99%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Vacuolated lymphocytes | Labai dažnai (80–99%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Pineal cyst | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the eye | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Inflammatory abnormality of the skin | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Ichthyosis | Neužfiksuota |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Breathing difficulty | Dažnai (30–79%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PNPLA2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites