Egenskaber

Egenskaber knyttet til PNPLA2

patatin like domain 2, triacylglycerol lipase

Human Phenotype Ontology knytter 66 egenskaber til PNPLA2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

PNPLA2

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle tissue disease	Altid
Fatty replacement of skeletal muscle	Meget ofte (80–99 %)
Progressive proximal muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Skeletal myopathy	Meget ofte (80–99 %)
Difficulty running	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Gowers sign	Ofte (30–79 %)
Tired easily	Ofte (30–79 %)
Generalized muscle wasting	Nogle gange (5–29 %)
Neck muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Progressive distal muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Rimmed vacuoles	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone	Ikke registreret
Proximal neurogenic muscle weakness	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High liver enzymes	Altid
Increased muscle lipid content	Altid
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Meget ofte (80–99 %)
Increased intramyocellular lipid droplets	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Ofte (30–79 %)
Diabetes mellitus	Ofte (30–79 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofte (30–79 %)
Elevated lipids in blood	Ofte (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Ofte (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Ofte (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Ofte (30–79 %)
Very long chain fatty acid accumulation	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal heart rate	Ofte (30–79 %)
Angina pectoris	Ofte (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Ofte (30–79 %)
Low-output congestive heart failure	Ofte (30–79 %)
Narrowing of coronary artery	Ofte (30–79 %)
Palpitations	Ofte (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Ofte (30–79 %)
Cardiac failure	Nogle gange (5–29 %)
Renal artery atherosclerosis	Nogle gange (5–29 %)
Increased spleen size	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Muscle twitch	Ofte (30–79 %)
Absent reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Delayed ability to walk	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weak shoulder muscles	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal calf muscles	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the shoulder girdle musculature	Ofte (30–79 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Foot drop	Nogle gange (5–29 %)
Hand muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic pancreas inflammation	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Pancreatic inflammation	Nogle gange (5–29 %)
Gallbladder inflammation	Sjældent (1–4%)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle ache	Ofte (30–79 %)
Precordial pain	Ofte (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Ofte (30–79 %)
Obesity	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiomyocyte morphology	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Vacuolated lymphocytes	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pineal cyst	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the eye	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inflammatory abnormality of the skin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ichthyosis	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulty	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PNPLA2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test