Egenskaper

Egenskaper kopplade till PNPLA2

patatin like domain 2, triacylglycerol lipase

Human Phenotype Ontology kopplar 66 egenskaper till PNPLA2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

PNPLA2

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Muscle tissue disease	Alltid
Fatty replacement of skeletal muscle	Mycket ofta (80–99 %)
Progressive proximal muscle weakness	Mycket ofta (80–99 %)
Skeletal myopathy	Mycket ofta (80–99 %)
Difficulty running	Ofta (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofta (30–79 %)
Gowers sign	Ofta (30–79 %)
Tired easily	Ofta (30–79 %)
Generalized muscle wasting	Ibland (5–29 %)
Neck muscle weakness	Ibland (5–29 %)
Progressive distal muscle weakness	Ibland (5–29 %)
Rimmed vacuoles	Ibland (5–29 %)
Low muscle tone	Inte registrerat
Proximal neurogenic muscle weakness	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High liver enzymes	Alltid
Increased muscle lipid content	Alltid
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Mycket ofta (80–99 %)
Increased intramyocellular lipid droplets	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Ofta (30–79 %)
Diabetes mellitus	Ofta (30–79 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofta (30–79 %)
Elevated lipids in blood	Ofta (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Ofta (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Ofta (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Ofta (30–79 %)
Very long chain fatty acid accumulation	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal heart rate	Ofta (30–79 %)
Angina pectoris	Ofta (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Ofta (30–79 %)
Low-output congestive heart failure	Ofta (30–79 %)
Narrowing of coronary artery	Ofta (30–79 %)
Palpitations	Ofta (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Ofta (30–79 %)
Cardiac failure	Ibland (5–29 %)
Renal artery atherosclerosis	Ibland (5–29 %)
Increased spleen size	Sällan (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal gait	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofta (30–79 %)
Motor delay	Ofta (30–79 %)
Muscle twitch	Ofta (30–79 %)
Absent reflexes	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability	Ibland (5–29 %)
Delayed ability to walk	Sällan (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Weak shoulder muscles	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal calf muscles	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the shoulder girdle musculature	Ofta (30–79 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Foot drop	Ibland (5–29 %)
Hand muscle weakness	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chronic pancreas inflammation	Ofta (30–79 %)
Enlarged liver	Ofta (30–79 %)
Pancreatic inflammation	Ibland (5–29 %)
Gallbladder inflammation	Sällan (1–4%)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Muscle ache	Ofta (30–79 %)
Precordial pain	Ofta (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Ofta (30–79 %)
Obesity	Inte registrerat

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal cardiomyocyte morphology	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Vacuolated lymphocytes	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Pineal cyst	Sällan (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the eye	Sällan (1–4%)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Inflammatory abnormality of the skin	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ichthyosis	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breathing difficulty	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PNPLA2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test