AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnused
Geeniga PNPLA2 seotud tunnused
patatin like domain 2, triacylglycerol lipase
Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PNPLA2 66 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Muscle tissue disease | Alati |
| Fatty replacement of skeletal muscle | Väga sageli (80–99%) |
| Progressive proximal muscle weakness | Väga sageli (80–99%) |
| Skeletal myopathy | Väga sageli (80–99%) |
| Difficulty running | Sageli (30–79%) |
| Generalized decreased muscle tone | Sageli (30–79%) |
| Gowers sign | Sageli (30–79%) |
| Tired easily | Sageli (30–79%) |
| Generalized muscle wasting | Mõnikord (5–29%) |
| Neck muscle weakness | Mõnikord (5–29%) |
| Progressive distal muscle weakness | Mõnikord (5–29%) |
| Rimmed vacuoles | Mõnikord (5–29%) |
| Low muscle tone | Pole registreeritud |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Pole registreeritud |
Laboratory abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| High liver enzymes | Alati |
| Increased muscle lipid content | Alati |
| Abnormal circulating enzyme concentration or activity | Väga sageli (80–99%) |
| Increased intramyocellular lipid droplets | Väga sageli (80–99%) |
| Abnormal levels of creatine kinase in blood | Sageli (30–79%) |
| Diabetes mellitus | Sageli (30–79%) |
| Elevated blood creatine phosphokinase | Sageli (30–79%) |
| Elevated lipids in blood | Sageli (30–79%) |
| Fatty infiltration of liver | Sageli (30–79%) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Sageli (30–79%) |
| Increased plasma triglycerides | Sageli (30–79%) |
| Very long chain fatty acid accumulation | Sageli (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormal heart rate | Sageli (30–79%) |
| Angina pectoris | Sageli (30–79%) |
| Disease of the heart muscle | Sageli (30–79%) |
| Low-output congestive heart failure | Sageli (30–79%) |
| Narrowing of coronary artery | Sageli (30–79%) |
| Palpitations | Sageli (30–79%) |
| Plaque build-up in arteries supplying blood to heart | Sageli (30–79%) |
| Cardiac failure | Mõnikord (5–29%) |
| Renal artery atherosclerosis | Mõnikord (5–29%) |
| Increased spleen size | Harva (1–4%) |
Abnormality of the nervous system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormal gait | Sageli (30–79%) |
| Intellectual disability, mild | Sageli (30–79%) |
| Motor delay | Sageli (30–79%) |
| Muscle twitch | Sageli (30–79%) |
| Absent reflexes | Mõnikord (5–29%) |
| Intellectual disability | Mõnikord (5–29%) |
| Delayed ability to walk | Harva (1–4%) |
Abnormality of limbs
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Weak shoulder muscles | Väga sageli (80–99%) |
| Abnormal calf muscles | Sageli (30–79%) |
| Abnormality of the shoulder girdle musculature | Sageli (30–79%) |
| Pelvic girdle muscle weakness | Sageli (30–79%) |
| Foot drop | Mõnikord (5–29%) |
| Hand muscle weakness | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Chronic pancreas inflammation | Sageli (30–79%) |
| Enlarged liver | Sageli (30–79%) |
| Pancreatic inflammation | Mõnikord (5–29%) |
| Gallbladder inflammation | Harva (1–4%) |
Constitutional symptom
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Muscle ache | Sageli (30–79%) |
| Precordial pain | Sageli (30–79%) |
| Decreased ability to exercise | Pole registreeritud |
Growth abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Short stature | Sageli (30–79%) |
| Obesity | Pole registreeritud |
Abnormal cellular phenotype
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormal cardiomyocyte morphology | Väga sageli (80–99%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Vacuolated lymphocytes | Väga sageli (80–99%) |
Abnormality of the ear
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Pineal cyst | Harva (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormality of the eye | Harva (1–4%) |
Abnormality of the immune system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Inflammatory abnormality of the skin | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Ichthyosis | Pole registreeritud |
Abnormality of the respiratory system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Breathing difficulty | Sageli (30–79%) |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PNPLA2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast