Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PNPLA2

patatin like domain 2, triacylglycerol lipase

Human Phenotype Ontology knytter 66 kjennetegn til PNPLA2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

PNPLA2

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscle tissue disease	Alltid
Fatty replacement of skeletal muscle	Svært ofte (80–99 %)
Progressive proximal muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Skeletal myopathy	Svært ofte (80–99 %)
Difficulty running	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Gowers sign	Ofte (30–79 %)
Tired easily	Ofte (30–79 %)
Generalized muscle wasting	Noen ganger (5–29 %)
Neck muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Progressive distal muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Rimmed vacuoles	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone	Ikke registrert
Proximal neurogenic muscle weakness	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High liver enzymes	Alltid
Increased muscle lipid content	Alltid
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Svært ofte (80–99 %)
Increased intramyocellular lipid droplets	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Ofte (30–79 %)
Diabetes mellitus	Ofte (30–79 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofte (30–79 %)
Elevated lipids in blood	Ofte (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Ofte (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Ofte (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Ofte (30–79 %)
Very long chain fatty acid accumulation	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal heart rate	Ofte (30–79 %)
Angina pectoris	Ofte (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Ofte (30–79 %)
Low-output congestive heart failure	Ofte (30–79 %)
Narrowing of coronary artery	Ofte (30–79 %)
Palpitations	Ofte (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Ofte (30–79 %)
Cardiac failure	Noen ganger (5–29 %)
Renal artery atherosclerosis	Noen ganger (5–29 %)
Increased spleen size	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Muscle twitch	Ofte (30–79 %)
Absent reflexes	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Delayed ability to walk	Sjelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weak shoulder muscles	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal calf muscles	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the shoulder girdle musculature	Ofte (30–79 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Foot drop	Noen ganger (5–29 %)
Hand muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic pancreas inflammation	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Pancreatic inflammation	Noen ganger (5–29 %)
Gallbladder inflammation	Sjelden (1–4%)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscle ache	Ofte (30–79 %)
Precordial pain	Ofte (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Ofte (30–79 %)
Obesity	Ikke registrert

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiomyocyte morphology	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Vacuolated lymphocytes	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pineal cyst	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the eye	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inflammatory abnormality of the skin	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ichthyosis	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing difficulty	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PNPLA2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test