Tratti

Tratti collegati a PNPLA2

patatin like domain 2, triacylglycerol lipase

La Human Phenotype Ontology collega 66 tratti a PNPLA2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

PNPLA2

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscle tissue disease	Sempre
Fatty replacement of skeletal muscle	Molto spesso (80–99%)
Progressive proximal muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Skeletal myopathy	Molto spesso (80–99%)
Difficulty running	Spesso (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Gowers sign	Spesso (30–79%)
Tired easily	Spesso (30–79%)
Generalized muscle wasting	A volte (5–29%)
Neck muscle weakness	A volte (5–29%)
Progressive distal muscle weakness	A volte (5–29%)
Rimmed vacuoles	A volte (5–29%)
Low muscle tone	Non registrato
Proximal neurogenic muscle weakness	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
High liver enzymes	Sempre
Increased muscle lipid content	Sempre
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Molto spesso (80–99%)
Increased intramyocellular lipid droplets	Molto spesso (80–99%)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Spesso (30–79%)
Diabetes mellitus	Spesso (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Spesso (30–79%)
Elevated lipids in blood	Spesso (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Spesso (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Spesso (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Spesso (30–79%)
Very long chain fatty acid accumulation	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal heart rate	Spesso (30–79%)
Angina pectoris	Spesso (30–79%)
Disease of the heart muscle	Spesso (30–79%)
Low-output congestive heart failure	Spesso (30–79%)
Narrowing of coronary artery	Spesso (30–79%)
Palpitations	Spesso (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Spesso (30–79%)
Cardiac failure	A volte (5–29%)
Renal artery atherosclerosis	A volte (5–29%)
Increased spleen size	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Muscle twitch	Spesso (30–79%)
Absent reflexes	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Delayed ability to walk	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Weak shoulder muscles	Molto spesso (80–99%)
Abnormal calf muscles	Spesso (30–79%)
Abnormality of the shoulder girdle musculature	Spesso (30–79%)
Pelvic girdle muscle weakness	Spesso (30–79%)
Foot drop	A volte (5–29%)
Hand muscle weakness	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic pancreas inflammation	Spesso (30–79%)
Enlarged liver	Spesso (30–79%)
Pancreatic inflammation	A volte (5–29%)
Gallbladder inflammation	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscle ache	Spesso (30–79%)
Precordial pain	Spesso (30–79%)
Decreased ability to exercise	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Spesso (30–79%)
Obesity	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiomyocyte morphology	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Vacuolated lymphocytes	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Pineal cyst	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the eye	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Inflammatory abnormality of the skin	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Ichthyosis	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulty	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PNPLA2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test