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Rasgos
Rasgos asociados a PNPLA2
patatin like domain 2, triacylglycerol lipase
El Human Phenotype Ontology asocia 66 rasgos a PNPLA2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Muscle tissue disease | Siempre |
| Fatty replacement of skeletal muscle | Muy frecuente (80–99 %) |
| Progressive proximal muscle weakness | Muy frecuente (80–99 %) |
| Skeletal myopathy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Difficulty running | Frecuente (30–79 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Gowers sign | Frecuente (30–79 %) |
| Tired easily | Frecuente (30–79 %) |
| Generalized muscle wasting | A veces (5–29 %) |
| Neck muscle weakness | A veces (5–29 %) |
| Progressive distal muscle weakness | A veces (5–29 %) |
| Rimmed vacuoles | A veces (5–29 %) |
| Low muscle tone | No registrado |
| Proximal neurogenic muscle weakness | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High liver enzymes | Siempre |
| Increased muscle lipid content | Siempre |
| Abnormal circulating enzyme concentration or activity | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased intramyocellular lipid droplets | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal levels of creatine kinase in blood | Frecuente (30–79 %) |
| Diabetes mellitus | Frecuente (30–79 %) |
| Elevated blood creatine phosphokinase | Frecuente (30–79 %) |
| Elevated lipids in blood | Frecuente (30–79 %) |
| Fatty infiltration of liver | Frecuente (30–79 %) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Increased plasma triglycerides | Frecuente (30–79 %) |
| Very long chain fatty acid accumulation | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal heart rate | Frecuente (30–79 %) |
| Angina pectoris | Frecuente (30–79 %) |
| Disease of the heart muscle | Frecuente (30–79 %) |
| Low-output congestive heart failure | Frecuente (30–79 %) |
| Narrowing of coronary artery | Frecuente (30–79 %) |
| Palpitations | Frecuente (30–79 %) |
| Plaque build-up in arteries supplying blood to heart | Frecuente (30–79 %) |
| Cardiac failure | A veces (5–29 %) |
| Renal artery atherosclerosis | A veces (5–29 %) |
| Increased spleen size | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal gait | Frecuente (30–79 %) |
| Intellectual disability, mild | Frecuente (30–79 %) |
| Motor delay | Frecuente (30–79 %) |
| Muscle twitch | Frecuente (30–79 %) |
| Absent reflexes | A veces (5–29 %) |
| Intellectual disability | A veces (5–29 %) |
| Delayed ability to walk | Raro (1–4 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Weak shoulder muscles | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal calf muscles | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the shoulder girdle musculature | Frecuente (30–79 %) |
| Pelvic girdle muscle weakness | Frecuente (30–79 %) |
| Foot drop | A veces (5–29 %) |
| Hand muscle weakness | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Chronic pancreas inflammation | Frecuente (30–79 %) |
| Enlarged liver | Frecuente (30–79 %) |
| Pancreatic inflammation | A veces (5–29 %) |
| Gallbladder inflammation | Raro (1–4 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Muscle ache | Frecuente (30–79 %) |
| Precordial pain | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased ability to exercise | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short stature | Frecuente (30–79 %) |
| Obesity | No registrado |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal cardiomyocyte morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Vacuolated lymphocytes | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Pineal cyst | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the eye | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Inflammatory abnormality of the skin | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ichthyosis | No registrado |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breathing difficulty | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PNPLA2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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