Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PNPLA2

patatin like domain 2, triacylglycerol lipase

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 66 χαρακτηριστικά με το PNPLA2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

PNPLA2

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Muscle tissue disease	Πάντα
Fatty replacement of skeletal muscle	Πολύ συχνά (80–99%)
Progressive proximal muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Skeletal myopathy	Πολύ συχνά (80–99%)
Difficulty running	Συχνά (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Συχνά (30–79%)
Gowers sign	Συχνά (30–79%)
Tired easily	Συχνά (30–79%)
Generalized muscle wasting	Μερικές φορές (5–29%)
Neck muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Progressive distal muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Rimmed vacuoles	Μερικές φορές (5–29%)
Low muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί
Proximal neurogenic muscle weakness	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High liver enzymes	Πάντα
Increased muscle lipid content	Πάντα
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased intramyocellular lipid droplets	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Συχνά (30–79%)
Diabetes mellitus	Συχνά (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Συχνά (30–79%)
Elevated lipids in blood	Συχνά (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Συχνά (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Συχνά (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Συχνά (30–79%)
Very long chain fatty acid accumulation	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal heart rate	Συχνά (30–79%)
Angina pectoris	Συχνά (30–79%)
Disease of the heart muscle	Συχνά (30–79%)
Low-output congestive heart failure	Συχνά (30–79%)
Narrowing of coronary artery	Συχνά (30–79%)
Palpitations	Συχνά (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Συχνά (30–79%)
Cardiac failure	Μερικές φορές (5–29%)
Renal artery atherosclerosis	Μερικές φορές (5–29%)
Increased spleen size	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal gait	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability, mild	Συχνά (30–79%)
Motor delay	Συχνά (30–79%)
Muscle twitch	Συχνά (30–79%)
Absent reflexes	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed ability to walk	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Weak shoulder muscles	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal calf muscles	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the shoulder girdle musculature	Συχνά (30–79%)
Pelvic girdle muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Foot drop	Μερικές φορές (5–29%)
Hand muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Chronic pancreas inflammation	Συχνά (30–79%)
Enlarged liver	Συχνά (30–79%)
Pancreatic inflammation	Μερικές φορές (5–29%)
Gallbladder inflammation	Σπάνια (1–4%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Muscle ache	Συχνά (30–79%)
Precordial pain	Συχνά (30–79%)
Decreased ability to exercise	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Συχνά (30–79%)
Obesity	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal cardiomyocyte morphology	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Vacuolated lymphocytes	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sensorineural hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Pineal cyst	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the eye	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Inflammatory abnormality of the skin	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ichthyosis	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Breathing difficulty	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PNPLA2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας