Merkmale

Mit PNPLA2 verknüpfte Merkmale

patatin like domain 2, triacylglycerol lipase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 66 Merkmale mit PNPLA2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

PNPLA2

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle tissue disease	Immer
Fatty replacement of skeletal muscle	Sehr häufig (80–99 %)
Progressive proximal muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Skeletal myopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty running	Häufig (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Gowers sign	Häufig (30–79 %)
Tired easily	Häufig (30–79 %)
Generalized muscle wasting	Manchmal (5–29 %)
Neck muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Progressive distal muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Rimmed vacuoles	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone	Nicht erfasst
Proximal neurogenic muscle weakness	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High liver enzymes	Immer
Increased muscle lipid content	Immer
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Sehr häufig (80–99 %)
Increased intramyocellular lipid droplets	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Häufig (30–79 %)
Diabetes mellitus	Häufig (30–79 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Häufig (30–79 %)
Elevated lipids in blood	Häufig (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Häufig (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Häufig (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Häufig (30–79 %)
Very long chain fatty acid accumulation	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal heart rate	Häufig (30–79 %)
Angina pectoris	Häufig (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Häufig (30–79 %)
Low-output congestive heart failure	Häufig (30–79 %)
Narrowing of coronary artery	Häufig (30–79 %)
Palpitations	Häufig (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Häufig (30–79 %)
Cardiac failure	Manchmal (5–29 %)
Renal artery atherosclerosis	Manchmal (5–29 %)
Increased spleen size	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Muscle twitch	Häufig (30–79 %)
Absent reflexes	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Delayed ability to walk	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weak shoulder muscles	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal calf muscles	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the shoulder girdle musculature	Häufig (30–79 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Foot drop	Manchmal (5–29 %)
Hand muscle weakness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic pancreas inflammation	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Pancreatic inflammation	Manchmal (5–29 %)
Gallbladder inflammation	Selten (1–4 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle ache	Häufig (30–79 %)
Precordial pain	Häufig (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)
Obesity	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiomyocyte morphology	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Vacuolated lymphocytes	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pineal cyst	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the eye	Selten (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inflammatory abnormality of the skin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ichthyosis	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulty	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PNPLA2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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