특성

PNPLA2 연관 특성

patatin like domain 2, triacylglycerol lipase

인간 표현형 온톨로지가 PNPLA2에 연결하는 특성은 66개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Muscle tissue disease	항상
Fatty replacement of skeletal muscle	매우 자주 (80–99%)
Progressive proximal muscle weakness	매우 자주 (80–99%)
Skeletal myopathy	매우 자주 (80–99%)
Difficulty running	자주 (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	자주 (30–79%)
Gowers sign	자주 (30–79%)
Tired easily	자주 (30–79%)
Generalized muscle wasting	가끔 (5–29%)
Neck muscle weakness	가끔 (5–29%)
Progressive distal muscle weakness	가끔 (5–29%)
Rimmed vacuoles	가끔 (5–29%)
Low muscle tone	기록되지 않음
Proximal neurogenic muscle weakness	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
High liver enzymes	항상
Increased muscle lipid content	항상
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	매우 자주 (80–99%)
Increased intramyocellular lipid droplets	매우 자주 (80–99%)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	자주 (30–79%)
Diabetes mellitus	자주 (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	자주 (30–79%)
Elevated lipids in blood	자주 (30–79%)
Fatty infiltration of liver	자주 (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	자주 (30–79%)
Increased plasma triglycerides	자주 (30–79%)
Very long chain fatty acid accumulation	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal heart rate	자주 (30–79%)
Angina pectoris	자주 (30–79%)
Disease of the heart muscle	자주 (30–79%)
Low-output congestive heart failure	자주 (30–79%)
Narrowing of coronary artery	자주 (30–79%)
Palpitations	자주 (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	자주 (30–79%)
Cardiac failure	가끔 (5–29%)
Renal artery atherosclerosis	가끔 (5–29%)
Increased spleen size	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal gait	자주 (30–79%)
Intellectual disability, mild	자주 (30–79%)
Motor delay	자주 (30–79%)
Muscle twitch	자주 (30–79%)
Absent reflexes	가끔 (5–29%)
Intellectual disability	가끔 (5–29%)
Delayed ability to walk	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Weak shoulder muscles	매우 자주 (80–99%)
Abnormal calf muscles	자주 (30–79%)
Abnormality of the shoulder girdle musculature	자주 (30–79%)
Pelvic girdle muscle weakness	자주 (30–79%)
Foot drop	가끔 (5–29%)
Hand muscle weakness	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Chronic pancreas inflammation	자주 (30–79%)
Enlarged liver	자주 (30–79%)
Pancreatic inflammation	가끔 (5–29%)
Gallbladder inflammation	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Muscle ache	자주 (30–79%)
Precordial pain	자주 (30–79%)
Decreased ability to exercise	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Short stature	자주 (30–79%)
Obesity	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal cardiomyocyte morphology	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Vacuolated lymphocytes	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Pineal cyst	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the eye	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Inflammatory abnormality of the skin	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Ichthyosis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Breathing difficulty	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PNPLA2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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