Özellikler

PNPLA2 ile ilişkili özellikler

patatin like domain 2, triacylglycerol lipase

Human Phenotype Ontology, PNPLA2 ile ilişkili 66 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

PNPLA2

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscle tissue disease	Her zaman
Fatty replacement of skeletal muscle	Çok sık (%80–99)
Progressive proximal muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Skeletal myopathy	Çok sık (%80–99)
Difficulty running	Sık (%30–79)
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)
Gowers sign	Sık (%30–79)
Tired easily	Sık (%30–79)
Generalized muscle wasting	Bazen (%5–29)
Neck muscle weakness	Bazen (%5–29)
Progressive distal muscle weakness	Bazen (%5–29)
Rimmed vacuoles	Bazen (%5–29)
Low muscle tone	Kaydedilmedi
Proximal neurogenic muscle weakness	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High liver enzymes	Her zaman
Increased muscle lipid content	Her zaman
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Çok sık (%80–99)
Increased intramyocellular lipid droplets	Çok sık (%80–99)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Sık (%30–79)
Diabetes mellitus	Sık (%30–79)
Elevated blood creatine phosphokinase	Sık (%30–79)
Elevated lipids in blood	Sık (%30–79)
Fatty infiltration of liver	Sık (%30–79)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Sık (%30–79)
Increased plasma triglycerides	Sık (%30–79)
Very long chain fatty acid accumulation	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal heart rate	Sık (%30–79)
Angina pectoris	Sık (%30–79)
Disease of the heart muscle	Sık (%30–79)
Low-output congestive heart failure	Sık (%30–79)
Narrowing of coronary artery	Sık (%30–79)
Palpitations	Sık (%30–79)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Sık (%30–79)
Cardiac failure	Bazen (%5–29)
Renal artery atherosclerosis	Bazen (%5–29)
Increased spleen size	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Intellectual disability, mild	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
Muscle twitch	Sık (%30–79)
Absent reflexes	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Delayed ability to walk	Seyrek (%1–4)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weak shoulder muscles	Çok sık (%80–99)
Abnormal calf muscles	Sık (%30–79)
Abnormality of the shoulder girdle musculature	Sık (%30–79)
Pelvic girdle muscle weakness	Sık (%30–79)
Foot drop	Bazen (%5–29)
Hand muscle weakness	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chronic pancreas inflammation	Sık (%30–79)
Enlarged liver	Sık (%30–79)
Pancreatic inflammation	Bazen (%5–29)
Gallbladder inflammation	Seyrek (%1–4)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscle ache	Sık (%30–79)
Precordial pain	Sık (%30–79)
Decreased ability to exercise	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Sık (%30–79)
Obesity	Kaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiomyocyte morphology	Çok sık (%80–99)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Vacuolated lymphocytes	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pineal cyst	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the eye	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inflammatory abnormality of the skin	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ichthyosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulty	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PNPLA2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al