Ominaisuudet

Geeniin PNPLA2 yhdistetyt ominaisuudet

patatin like domain 2, triacylglycerol lipase

Human Phenotype Ontology yhdistää PNPLA2-geeniin 66 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

PNPLA2

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Muscle tissue disease	Aina
Fatty replacement of skeletal muscle	Hyvin usein (80–99%)
Progressive proximal muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Skeletal myopathy	Hyvin usein (80–99%)
Difficulty running	Usein (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Usein (30–79%)
Gowers sign	Usein (30–79%)
Tired easily	Usein (30–79%)
Generalized muscle wasting	Joskus (5–29%)
Neck muscle weakness	Joskus (5–29%)
Progressive distal muscle weakness	Joskus (5–29%)
Rimmed vacuoles	Joskus (5–29%)
Low muscle tone	Ei kirjattu
Proximal neurogenic muscle weakness	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High liver enzymes	Aina
Increased muscle lipid content	Aina
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Hyvin usein (80–99%)
Increased intramyocellular lipid droplets	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Usein (30–79%)
Diabetes mellitus	Usein (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Usein (30–79%)
Elevated lipids in blood	Usein (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Usein (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Usein (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Usein (30–79%)
Very long chain fatty acid accumulation	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal heart rate	Usein (30–79%)
Angina pectoris	Usein (30–79%)
Disease of the heart muscle	Usein (30–79%)
Low-output congestive heart failure	Usein (30–79%)
Narrowing of coronary artery	Usein (30–79%)
Palpitations	Usein (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Usein (30–79%)
Cardiac failure	Joskus (5–29%)
Renal artery atherosclerosis	Joskus (5–29%)
Increased spleen size	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Intellectual disability, mild	Usein (30–79%)
Motor delay	Usein (30–79%)
Muscle twitch	Usein (30–79%)
Absent reflexes	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Delayed ability to walk	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weak shoulder muscles	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal calf muscles	Usein (30–79%)
Abnormality of the shoulder girdle musculature	Usein (30–79%)
Pelvic girdle muscle weakness	Usein (30–79%)
Foot drop	Joskus (5–29%)
Hand muscle weakness	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chronic pancreas inflammation	Usein (30–79%)
Enlarged liver	Usein (30–79%)
Pancreatic inflammation	Joskus (5–29%)
Gallbladder inflammation	Harvinainen (1–4 %)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Muscle ache	Usein (30–79%)
Precordial pain	Usein (30–79%)
Decreased ability to exercise	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Usein (30–79%)
Obesity	Ei kirjattu

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiomyocyte morphology	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Vacuolated lymphocytes	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pineal cyst	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the eye	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inflammatory abnormality of the skin	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ichthyosis	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulty	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PNPLA2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test