Trăsături

Trăsături asociate cu PNPLA2

patatin like domain 2, triacylglycerol lipase

Human Phenotype Ontology asociază 66 trăsături cu PNPLA2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

PNPLA2

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Muscle tissue disease	Întotdeauna
Fatty replacement of skeletal muscle	Foarte des (80–99%)
Progressive proximal muscle weakness	Foarte des (80–99%)
Skeletal myopathy	Foarte des (80–99%)
Difficulty running	Des (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Des (30–79%)
Gowers sign	Des (30–79%)
Tired easily	Des (30–79%)
Generalized muscle wasting	Uneori (5–29%)
Neck muscle weakness	Uneori (5–29%)
Progressive distal muscle weakness	Uneori (5–29%)
Rimmed vacuoles	Uneori (5–29%)
Low muscle tone	Neînregistrat
Proximal neurogenic muscle weakness	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High liver enzymes	Întotdeauna
Increased muscle lipid content	Întotdeauna
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Foarte des (80–99%)
Increased intramyocellular lipid droplets	Foarte des (80–99%)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Des (30–79%)
Diabetes mellitus	Des (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Des (30–79%)
Elevated lipids in blood	Des (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Des (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Des (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Des (30–79%)
Very long chain fatty acid accumulation	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal heart rate	Des (30–79%)
Angina pectoris	Des (30–79%)
Disease of the heart muscle	Des (30–79%)
Low-output congestive heart failure	Des (30–79%)
Narrowing of coronary artery	Des (30–79%)
Palpitations	Des (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Des (30–79%)
Cardiac failure	Uneori (5–29%)
Renal artery atherosclerosis	Uneori (5–29%)
Increased spleen size	Rar (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal gait	Des (30–79%)
Intellectual disability, mild	Des (30–79%)
Motor delay	Des (30–79%)
Muscle twitch	Des (30–79%)
Absent reflexes	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Uneori (5–29%)
Delayed ability to walk	Rar (1–4%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Weak shoulder muscles	Foarte des (80–99%)
Abnormal calf muscles	Des (30–79%)
Abnormality of the shoulder girdle musculature	Des (30–79%)
Pelvic girdle muscle weakness	Des (30–79%)
Foot drop	Uneori (5–29%)
Hand muscle weakness	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chronic pancreas inflammation	Des (30–79%)
Enlarged liver	Des (30–79%)
Pancreatic inflammation	Uneori (5–29%)
Gallbladder inflammation	Rar (1–4%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Muscle ache	Des (30–79%)
Precordial pain	Des (30–79%)
Decreased ability to exercise	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Des (30–79%)
Obesity	Neînregistrat

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal cardiomyocyte morphology	Foarte des (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Vacuolated lymphocytes	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Pineal cyst	Rar (1–4%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the eye	Rar (1–4%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inflammatory abnormality of the skin	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ichthyosis	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breathing difficulty	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PNPLA2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu