Rysy

Rysy spojené s PNPLA2

patatin like domain 2, triacylglycerol lipase

Human Phenotype Ontology spojuje s PNPLA2 66 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

PNPLA2

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle tissue disease	Vždy
Fatty replacement of skeletal muscle	Velmi často (80–99 %)
Progressive proximal muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Skeletal myopathy	Velmi často (80–99 %)
Difficulty running	Často (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Gowers sign	Často (30–79 %)
Tired easily	Často (30–79 %)
Generalized muscle wasting	Někdy (5–29 %)
Neck muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Progressive distal muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Rimmed vacuoles	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone	Nezaznamenáno
Proximal neurogenic muscle weakness	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
High liver enzymes	Vždy
Increased muscle lipid content	Vždy
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Velmi často (80–99 %)
Increased intramyocellular lipid droplets	Velmi často (80–99 %)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Často (30–79 %)
Diabetes mellitus	Často (30–79 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Často (30–79 %)
Elevated lipids in blood	Často (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Často (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Často (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Často (30–79 %)
Very long chain fatty acid accumulation	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal heart rate	Často (30–79 %)
Angina pectoris	Často (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Často (30–79 %)
Low-output congestive heart failure	Často (30–79 %)
Narrowing of coronary artery	Často (30–79 %)
Palpitations	Často (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Často (30–79 %)
Cardiac failure	Někdy (5–29 %)
Renal artery atherosclerosis	Někdy (5–29 %)
Increased spleen size	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Muscle twitch	Často (30–79 %)
Absent reflexes	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Delayed ability to walk	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Weak shoulder muscles	Velmi často (80–99 %)
Abnormal calf muscles	Často (30–79 %)
Abnormality of the shoulder girdle musculature	Často (30–79 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Často (30–79 %)
Foot drop	Někdy (5–29 %)
Hand muscle weakness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic pancreas inflammation	Často (30–79 %)
Enlarged liver	Často (30–79 %)
Pancreatic inflammation	Někdy (5–29 %)
Gallbladder inflammation	Vzácně (1–4 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle ache	Často (30–79 %)
Precordial pain	Často (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Často (30–79 %)
Obesity	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiomyocyte morphology	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Vacuolated lymphocytes	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Pineal cyst	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the eye	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Inflammatory abnormality of the skin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Ichthyosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulty	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PNPLA2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test