Caractéristiques

Caractéristiques liées à PNPLA2

patatin like domain 2, triacylglycerol lipase

La Human Phenotype Ontology associe 66 caractéristiques à PNPLA2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

PNPLA2

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Muscle tissue disease	Toujours
Fatty replacement of skeletal muscle	Très souvent (80–99 %)
Progressive proximal muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Skeletal myopathy	Très souvent (80–99 %)
Difficulty running	Souvent (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Souvent (30–79 %)
Gowers sign	Souvent (30–79 %)
Tired easily	Souvent (30–79 %)
Generalized muscle wasting	Parfois (5–29 %)
Neck muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Progressive distal muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Rimmed vacuoles	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone	Non signalé
Proximal neurogenic muscle weakness	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High liver enzymes	Toujours
Increased muscle lipid content	Toujours
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Très souvent (80–99 %)
Increased intramyocellular lipid droplets	Très souvent (80–99 %)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Souvent (30–79 %)
Diabetes mellitus	Souvent (30–79 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Souvent (30–79 %)
Elevated lipids in blood	Souvent (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Souvent (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Souvent (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Souvent (30–79 %)
Very long chain fatty acid accumulation	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal heart rate	Souvent (30–79 %)
Angina pectoris	Souvent (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Souvent (30–79 %)
Low-output congestive heart failure	Souvent (30–79 %)
Narrowing of coronary artery	Souvent (30–79 %)
Palpitations	Souvent (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Souvent (30–79 %)
Cardiac failure	Parfois (5–29 %)
Renal artery atherosclerosis	Parfois (5–29 %)
Increased spleen size	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Muscle twitch	Souvent (30–79 %)
Absent reflexes	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Delayed ability to walk	Rarement (1–4 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weak shoulder muscles	Très souvent (80–99 %)
Abnormal calf muscles	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the shoulder girdle musculature	Souvent (30–79 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Foot drop	Parfois (5–29 %)
Hand muscle weakness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic pancreas inflammation	Souvent (30–79 %)
Enlarged liver	Souvent (30–79 %)
Pancreatic inflammation	Parfois (5–29 %)
Gallbladder inflammation	Rarement (1–4 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Muscle ache	Souvent (30–79 %)
Precordial pain	Souvent (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Souvent (30–79 %)
Obesity	Non signalé

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiomyocyte morphology	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Vacuolated lymphocytes	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Pineal cyst	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the eye	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inflammatory abnormality of the skin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ichthyosis	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulty	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PNPLA2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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