Cechy

Cechy powiązane z PNPLA2

patatin like domain 2, triacylglycerol lipase

Human Phenotype Ontology łączy z PNPLA2 66 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

PNPLA2

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Muscle tissue disease	Zawsze
Fatty replacement of skeletal muscle	Bardzo często (80–99%)
Progressive proximal muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Skeletal myopathy	Bardzo często (80–99%)
Difficulty running	Często (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Gowers sign	Często (30–79%)
Tired easily	Często (30–79%)
Generalized muscle wasting	Czasami (5–29%)
Neck muscle weakness	Czasami (5–29%)
Progressive distal muscle weakness	Czasami (5–29%)
Rimmed vacuoles	Czasami (5–29%)
Low muscle tone	Nie odnotowano
Proximal neurogenic muscle weakness	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
High liver enzymes	Zawsze
Increased muscle lipid content	Zawsze
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Bardzo często (80–99%)
Increased intramyocellular lipid droplets	Bardzo często (80–99%)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Często (30–79%)
Diabetes mellitus	Często (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Często (30–79%)
Elevated lipids in blood	Często (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Często (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Często (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Często (30–79%)
Very long chain fatty acid accumulation	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal heart rate	Często (30–79%)
Angina pectoris	Często (30–79%)
Disease of the heart muscle	Często (30–79%)
Low-output congestive heart failure	Często (30–79%)
Narrowing of coronary artery	Często (30–79%)
Palpitations	Często (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Często (30–79%)
Cardiac failure	Czasami (5–29%)
Renal artery atherosclerosis	Czasami (5–29%)
Increased spleen size	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Często (30–79%)
Intellectual disability, mild	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Muscle twitch	Często (30–79%)
Absent reflexes	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Delayed ability to walk	Rzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Weak shoulder muscles	Bardzo często (80–99%)
Abnormal calf muscles	Często (30–79%)
Abnormality of the shoulder girdle musculature	Często (30–79%)
Pelvic girdle muscle weakness	Często (30–79%)
Foot drop	Czasami (5–29%)
Hand muscle weakness	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Chronic pancreas inflammation	Często (30–79%)
Enlarged liver	Często (30–79%)
Pancreatic inflammation	Czasami (5–29%)
Gallbladder inflammation	Rzadko (1–4%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Muscle ache	Często (30–79%)
Precordial pain	Często (30–79%)
Decreased ability to exercise	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Często (30–79%)
Obesity	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiomyocyte morphology	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Vacuolated lymphocytes	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Pineal cyst	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the eye	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Inflammatory abnormality of the skin	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Ichthyosis	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulty	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PNPLA2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test