Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PNPLA2

patatin like domain 2, triacylglycerol lipase

De Human Phenotype Ontology koppelt 66 kenmerken aan PNPLA2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

PNPLA2

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Muscle tissue disease	Altijd
Fatty replacement of skeletal muscle	Heel vaak (80–99%)
Progressive proximal muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Skeletal myopathy	Heel vaak (80–99%)
Difficulty running	Vaak (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Vaak (30–79%)
Gowers sign	Vaak (30–79%)
Tired easily	Vaak (30–79%)
Generalized muscle wasting	Soms (5–29%)
Neck muscle weakness	Soms (5–29%)
Progressive distal muscle weakness	Soms (5–29%)
Rimmed vacuoles	Soms (5–29%)
Low muscle tone	Niet vastgelegd
Proximal neurogenic muscle weakness	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High liver enzymes	Altijd
Increased muscle lipid content	Altijd
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Heel vaak (80–99%)
Increased intramyocellular lipid droplets	Heel vaak (80–99%)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Vaak (30–79%)
Diabetes mellitus	Vaak (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Vaak (30–79%)
Elevated lipids in blood	Vaak (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Vaak (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Vaak (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Vaak (30–79%)
Very long chain fatty acid accumulation	Vaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal heart rate	Vaak (30–79%)
Angina pectoris	Vaak (30–79%)
Disease of the heart muscle	Vaak (30–79%)
Low-output congestive heart failure	Vaak (30–79%)
Narrowing of coronary artery	Vaak (30–79%)
Palpitations	Vaak (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Vaak (30–79%)
Cardiac failure	Soms (5–29%)
Renal artery atherosclerosis	Soms (5–29%)
Increased spleen size	Zelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal gait	Vaak (30–79%)
Intellectual disability, mild	Vaak (30–79%)
Motor delay	Vaak (30–79%)
Muscle twitch	Vaak (30–79%)
Absent reflexes	Soms (5–29%)
Intellectual disability	Soms (5–29%)
Delayed ability to walk	Zelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Weak shoulder muscles	Heel vaak (80–99%)
Abnormal calf muscles	Vaak (30–79%)
Abnormality of the shoulder girdle musculature	Vaak (30–79%)
Pelvic girdle muscle weakness	Vaak (30–79%)
Foot drop	Soms (5–29%)
Hand muscle weakness	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chronic pancreas inflammation	Vaak (30–79%)
Enlarged liver	Vaak (30–79%)
Pancreatic inflammation	Soms (5–29%)
Gallbladder inflammation	Zelden (1–4%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Muscle ache	Vaak (30–79%)
Precordial pain	Vaak (30–79%)
Decreased ability to exercise	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Vaak (30–79%)
Obesity	Niet vastgelegd

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiomyocyte morphology	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Vacuolated lymphocytes	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Pineal cyst	Zelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the eye	Zelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Inflammatory abnormality of the skin	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ichthyosis	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Breathing difficulty	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PNPLA2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen